• Produção e avaliação de pães com baixo teor de fenilalanina 

      Scortegagna, Mariana Lima; Oliveira, Viviani Ruffo de; Pasini, Isadora Staggemeier; Silva, Médelin Marques da; Rios, Alessandro de Oliveira; Doneda, Divair (2018) [Trabalho completo publicado em evento]
    • Quality of life and adherence to treatment in early-treated Brazilian phenylketonuria pediatric patients 

      Vieira Neto, Eduardo; Maia Filho, Heber de Souza; Monteiro, Cláudia Braga; Carvalho, Lilian Mattos; Tonon, Tássia; Vanz, Ana Paula; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Ribeiro, Márcia Gonçalves (2018) [Artigo de periódico]
      Early dietary treatment of phenylketonuria (PKU), an inborn error of phenylalanine (Phe) metabolism, results in normal cognitive development. Although health-related quality of life (HRQoL) of PKU patients has been reported ...
    • Renato Zamora Flores 

      Souza, Carolina Fischinger Moura de; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto (2002) [Artigo de periódico]
      Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático ...
    • Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency 

      Giugliani, Luciana; Sitta, Angela; Vargas, Carmen Regla; Silva, Luiz Carlos Santana da; Nalin, Tatiéle; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein (2011) [Artigo de periódico]
      Objetivo: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). Métodos: Estudo intervencional, ...