Navegação por Assunto "Homocistinúria"
Resultados 21-25 de 25
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Metagenoma microbiótico como fator modificador da heterogeneidade clínica da homocistinúria clássica
(2018) [Dissertação]Introdução: A Homocistinúria Clássica, é um erro inato do metabolismo, caracterizado pela deficiência da enzima Cistationina β-sintase. A Homocistinúria Clássica, é uma doença autossômica recessiva que apresenta uma ampla ... -
MONITORIZAÇÃO DOS NÍVEIS DE HOMOCISTEÍNA POR ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM NO HCPA
(2009) [Resumo publicado em evento] -
Parâmetros de estresse oxidativo e metabolismo energético em modelos experimentais de doenças metabólicas : efeito de protetores
(2011) [Dissertação]As doenças metabólicas são Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que apresentam diferentes aspectos relacionados com sistemas e órgãos distintos, incluindo o cérebro e o coração. Dentre os EIM, as acidemias orgânicas e as ... -
Perfil bioquímico e inflamatório em pacientes com homocistinúria e genotoxicidade in vitro da homocisteína : uma possível relação com o estresse oxidativo
(2016) [Tese]A homocistinúria é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos causado principalmente pela deficiência na atividade da enzima cistationina-β-sintase (CBS), resultando em acúmulo de homocisteína (Hcy) e metionina nos fluidos ... -
Stearoyl-CoA Desaturase-1 : is it the link between sulfur amino acids and lipid metabolism?
(2015) [Artigo de periódico]An association between sulfur amino acids (methionine, cysteine, homocysteine and taurine) and lipid metabolism has been described in several experimental and population-based studies. Changes in the metabolism of these ...