Navegação por Autor "Fonini, Maievi"
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ANÁLISE DE POLIMORFISMOS NOS GENES MDM2, MDM4 e HAUSP COMO POTENCIAIS MODIFICADORES DO FENÓTIPO EM INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE LI-FRAUMENI-LIKE
Fonini, Maievi (2012) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica e molecular das neurofibromatoses no sul do Brasil : detecção de grandes rearranjos gênicos e associações com o fenótipo
Rosset, Clévia; Fonini, Maievi; Correia, Rudinei Luis; Netto, Cristina Brinckmann Oliveira; Prolla, Patrícia Ashton (2015) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização de grandes rearranjos em pacientes com neurofibromatose tipo 1 do sul do Brasil
Fonini, Maievi (2015) [Trabalho de conclusão de graduação]A neurofibromatose tipo 1 é uma desordem hereditária autossômica dominante, de alta penetrância, causada por diversas alterações moleculares que acarretam em perda de função do gene NF1. A proteína codificada por esse gene ... -
PREVALÊNCIA DA MUTAÇÃO GERMINATIVA TP53 R337H EM PACIENTES ONCOLÓGICOS DIAGNOSTICADOS COM TUMORES COMUMENTE DESCRITOS NA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI E SUAS VARIANTES
Fonini, Maievi (2012) [Resumo publicado em evento] -
The Role of Co-Deleted Genes in Neurofibromatosis Type 1 Microdeletions: an Evolutive Approach
Reis, Larissa Brussa; Zolet, Andreia Carina Turchetto; Fonini, Maievi; Prolla, Patrícia Ashton; Rosset, Clévia (2019) [Artigo de periódico]Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a cancer predisposition syndrome that results from dominant loss-of-function mutations mainly in the NF1 gene. Large rearrangements are present in 5–10% of affected patients, generally ...