Navegação por Autor "Martins, Ana Maria (Medicina)"

Resultados 1-6 de 6

    • Enzyme replacement therapy with pabinafusp alfa for neuronopathic mucopolysaccharidosis II : an integrated analysis of preclinical and clinical data 

      Giugliani, Roberto; Martins, Ana Maria (Medicina); Okuyama, Torayuki; Eto, Yoshikatsu; Sakai, Norio; Nakamura, Kimitoshi; Morimoto, Hideto; Minami, Kohtato; Yamamoto, Tatsuyoshi; Yamaoka, Mariko; Ikeda, Toshiaki; So, Sairei; Tanizawa, Kazunori; Sonoda, Hiroyuki; Schmidt, Mathias; Sato, Yuji (2021) [Artigo de periódico]
      Enzyme replacement therapy (ERT) improves somatic manifestations in mucopolysaccharidoses (MPS). However, because intravenously administered enzymes cannot cross the blood–brain barrier (BBB), ERT is ineffective against ...

    • Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America 

      Giugliani, Roberto; Solano Villareal, Martha Luz; Arellano Valdez, Carmen Araceli; Mahfoud Hawilou, Antonieta; Guelbert, Norberto; Correa Garzón, Luz Norela; Martins, Ana Maria (Medicina); Acosta, Angelina Xavier; Cabello, Juan Francisco; Lemes, Aída; Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira; Amartino, Hernan (2014) [Artigo de periódico]
      This review aims to provide clinicians in Latin America with the most current information on the clinical aspects, diagnosis, and management of Hunter syndrome, a serious and progressive disease for which specific treatment ...

    • Iduronate-2-sulfatase fused with anti-hTfR antibody, pabinafusp alfa, for MPS-II : a phase 2 trial in Brazil 

      Giugliani, Roberto; Martins, Ana Maria (Medicina); So, Sairei; Yamamoto, Tatsuyoshi; Yamaoka, Mariko; Ikeda, Toshiaki; Tanizawa, Kazunori; Sonoda, Hiroyuki; Schmidt, Mathias; Sato, Yuji (2021) [Artigo de periódico]
      In Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II [MPS-II]),systemic accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) dueto a deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS), caused by mu-tations in theIDSgene, leads to multiple somatic ...

    • Mucopolysaccharidosis I, II, and VI : brief review and guidelines for treatment 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Bonfim, Denize; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simionato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by the deficiency of one of the lysosomal enzymes involved in the glycosaminoglycan (GAG) breakdown pathway. This metabolic block leads to the accumulation of ...

    • Rede MPS Brasil : uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolisacaridoses no Brasil 

      Soeiro, Karolline Gutierrez; Rafaelli, Célio Luiz; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Huve, Felipe da Costa; Guidobono, Regis Rolim; Mari, Jurema Fatima de; Tsao, Marilyn; Camelier, Marli Teresinha Viapiana; Acosta, Angelina Xavier; Toralles, Maria Betânia Pereira; Llerena Junior, Juan Clinton; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Boy, Raquel; Kim, Chong Ae; Pina Neto, João Monteiro; Steiner, Carlos Eduardo; Martins, Ana Maria (Medicina); Ribeiro, Erlane Marques; Silva, Luiz Carlos Santana da; Valadares, Eugênia Ribeiro; Duarte, Andréa de Rezende; Burin, Maira Graeff; Leistner-Segal, Sandra; Coelho, Janice Carneiro; Matte, Ursula da Silveira; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Giugliani, Roberto (2005) [Resumo publicado em evento]

    • Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI : recomendações de um grupo de especialistas brasileiros 

      Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munõz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalas, Osvaldo Alfonso Pinto; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo; Azevedo, Ana Cecília Medeiros Mano; Acosta, Angelina Xavier; Bonfim, Carmem Maria Sales; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise Y.J.; Marinho, Diane Ruschel; Palhares, Durval; Santos, Emerson de Santana; Ribeiro, Erlane Marques; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio Coelho; Lucca, Gisele Rosone de; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão; Fraga, José Carlos Soares de; Góes, José Eduardo Coutinho; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane de Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara Lúcia Ferreira; Moreira, Maria Ângela Fontoura; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia Gonçalves; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia Martins Moura; Aranda, Paulo Cesar; Honjo, Raquel S.; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo David da; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Alcântara, Flavio F.; Avilla, Sylvio Gilberto A.; Fagondes, Simone Chaves; Martins, Ana Maria (Medicina) (2010) [Artigo de periódico]
      As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos ...