• Population medical genetics : translating science to the community 

      Giugliani, Roberto; Bender, Fernanda; Couto, Rowena Rubim Silva do; Bochernitsan, Aline Nemetz; Facchin, Ana Carolina Brusius; Burin, Maira Graeff; Amorim, Tatiana; Acosta, Angelina Xavier; Purificação, Antônio Conceição da; Leistner-Segal, Sandra; Pereira, Maria Luiza Saraiva; Jardim, Laura Bannach; Matte, Ursula da Silveira; Riegel, Mariluce; Santos, Augusto César Cardoso dos; Rodrigues, Graziella Ramos; Oliveira, Marcelo Zagonel de; Ribeiro, Alice Tagliani; Heck, Selia Maria; Dresch, Vanusa; Faccini, Lavinia Schuler; Kubaski, Francyne (2019) [Artigo de periódico]
      Rare genetic disorders are currently in the spotlight due to the elevated number of different conditions and significant total number of affected patients. The study of these disorders is extremely helpful for the elucidation ...
    • Projeto-piloto de triagem neonatal para MPS VI em uma área de alta incidência no nordeste do Brasil : resultados de 1200 análises 

      Bochemitsan, Aline Nemetz; Bender, Fernanda; Burin, Maira Graeff; Motta, Fabiana Maia Moura Costa; Amorim, Tatiana; Purificação, Antônio Conceição da; Acosta, Angelina Xavier; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra (2013) [Resumo publicado em evento]