• Genética e câncer de mama 

      Leistner-Segal, Sandra; Bittelbrunn, Ana Cristina da Costa; Biazús, Jorge Villanova; Menke, Carlos Henrique; Cavalheiro, José Antônio Crespo; Xavier, Nilton Leite; Rabin, Eliane Goldberg; Cericatto, Rodrigo (2001) [Artigo de periódico]
      É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas ...
    • Genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 : a literature review 

      Ewald, Ingrid Petroni; Ribeiro, Patrícia Lisbôa Izetti; Palmero, Edenir Inêz; Cossio, Silvia Liliana; Giugliani, Roberto; Prolla, Patrícia Ashton (2009) [Artigo de periódico]
      Women with mutations in the breast cancer genes BRCA1 or BRCA2 have an increased lifetime risk of developing breast, ovarian and other BRCA-associated cancers. However, the number of detected germline mutations in families ...
    • A importância de reconhecer e caracterizar mulheres brasileiras com a síndrome do câncer de mama e ovário hereditários 

      Souza, Alessandra Borba Anton de (2018) [Dissertação]
      O câncer de mama é o mais incidente na população feminina, excetuando-se os casos de câncer de pele. Calcula-se que 20 a 30% dos casos sejam de origem familial e os outros 70 a 80% sejam esporádicos. Pacientes que apresentam ...
    • Prevalence and impact of founder mutations in hereditary breast cancer in Latin America 

      Prolla, Patrícia Ashton; Vargas, Fernando Regla (2014) [Artigo de periódico]
      Approximately 10% of all cancers are considered hereditary and are primarily caused by germline, high penetrance mutations in cancer predisposition genes. Although most cancer predisposition genes are considered molecularly ...
    • Prevalence of 185delAG and 5382insC mutations in BRCA1, and 6174delT in BRCA2 in women of Ashkenazi Jewish origin in southern Brazil 

      Dillenburg, Criste Vignol; Bandeira, Isabel Cristina; Tubino, Taiana Valente; Rossato, Luciana Grazziotin; Dias, Eleonora Souza; Bittelbrunn, Ana Cristina da Costa; Leistner-Segal, Sandra (2012) [Artigo de periódico]
      Certain mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are frequent in the Ashkenazi Jewish population. Several factors contribute to this increased frequency, including consanguineous marriages and an event known as a “bottleneck”, ...