Navegação por Assunto "Carnitina"
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Avaliação dos efeitos da L-carnitina sobre o estresse oxidativo em pacientes com desordens do metabolismo do propionato
(2011) [Tese]As desordens do metabolismo do propionato, acidemia propiônica (PAemia) e acidemia metilmalônica (MMAemia), são doenças hereditárias, autossômicas recessivas, bioquimicamente caracterizadas pelo acúmulo predominante dos ... -
Doença de Huntington : um estudo de coorte sobre aspectos genéticos e potenciais biomarcadores
(2017) [Tese]Introdução: A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante causada pela expansão de um segmento repetitivo CAG no gene HTT. Caracteriza-se por transtornos do movimento, em especial coreia, ... -
Free carnitine and branched chain amino acids are not good biomarkers in Huntington’s disease
(2020) [Artigo de periódico]Background: Huntington’s disease (HD), caused by an expanded CAG repeat at HTT, has no treatment, and biomarkers are needed for future clinical trials. Objective: The objective of this study was to verify if free carnitine ... -
Investigação do dano oxidativo em pacientes portadores de deficiências da beta-oxidação mitocondrial de ácidos graxos e do efeito in vitro dos metabólitos acumulados e da L-carnitina sobre o dano ao DNA
(2019) [Dissertação]As deficiências na beta-oxidação mitocondrial de ácidos graxos são Erros Inatos do Metabolismo (EIM), doenças genéticas raras que se caracterizam pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia de diferentes tamanhos, conforme a ... -
L-carnitina no tratamento da Doença da Urina do Xarope do Bordo : estudos em humanos e em modelo animal sobre o estresse oxidativo e o perfil inflamatório
(2015) [Tese]A doença da urina do xarope do bordo (MSUD) é causada pela deficiência na atividade do complexo da desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada (BCKAD), promovendo o acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada ... -
L-carnitine supplementation decreases dna damage in treated MSUD patients
(2015) [Resumo publicado em evento]