Navegação por Assunto "Fenilcetonuria"
Resultados 1-20 de 24
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Access to treatment for phenylketonuria by judicial means in Rio Grande do Sul, Brazil
(2015) [Artigo de periódico]Treatment of phenylketonuria (PKU) includes the use of a metabolic formula which should be provided free of charge by the Unified Health System (SUS). This retrospective, observational study sought to characterize judicial ... -
Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais
(2019) [Artigo de periódico] -
Análise molecular do gene PAH em pacientes com fenilcetonúria e uma abordagem estrutural da enzima fenilalanina hidroxilase
(2011) [Dissertação]A fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo dos aminoácidos mais comum e caracteriza-se por elevadas concentrações de L-fenilalanina no sangue devido a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A PAH ... -
Avaliação da associação de creatina e piruvato como estratégia antioxidante em estruturas cerebrais de ratos wistar submetidos a um modelo de fenilcetonúria
(2018) [Trabalho de conclusão de graduação]Os erros inatos do metabolismo (EIM) compreendem um grupo de desordens hereditárias causadas normalmente por uma deficiência total ou parcial proteica, geralmente enzimática, que afeta rotas metabólicas levando ao acúmulo ... -
Avaliação de ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente à terapia de doenças genéticas raras : a fenilcetonúria e as glicogenoses hepáticas como modelo
(2022) [Tese]Introdução: os erros inatos do metabolismo (EIMs) são um grupo de doenças hereditárias raras causadas pela atividade deficiente de uma determinada enzima, cofator ou transportador, que levam a um bloqueio total ou parcial ... -
Avaliação de parâmetros de estresse oxidativo em pacientes portadores de fenilcetonúria
(2005) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização do microbioma intestinal de pacientes com fenilcetonúria e sua relação com o tratamento
(2015) [Resumo publicado em evento] -
Dano oxidativo induzido por fenilalanina, ácido fenilacético, ácido fenillático e ácido fenilpirúvico em células gliais e em leucócitos : o efeito da L-Carnitina
(2019) [Dissertação]A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, causada pela atividade deficiente ou nula da fenilalanina hidroxilase, enzima responsável pela hidroxilação da fenilalanina em tirosina. Como consequência, ... -
Development of an inventory to assess perceived barriers related to PKU treatment
(2020) [Artigo de periódico]Background: According to studies of phenylketonuria (PKU), the Brazilian population’s metabolic control shows unsatisfactory indexes from childhood. Research on patients’ perceived difficulties or barriers to adherence to ... -
Efeito do ácido lipoico sobre parâmetros de estresse oxidativo em modelo animal de fenilcetonúria
(2013) [Tese]A fenilcetonúria (PKU) é causada pela deficiência severa da atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela conversão de fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr), levando ao aumento dos níveis sanguíneos ... -
Efeito in vitro dos ácidos fenilpirúvico, feniláctico e fenilacético sobre parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
(2007) [Dissertação]A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência severa da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, a qual converte fenilalanina em tirosina. O bloqueio desta hidroxilação resulta em acúmulo ... -
Efeitos do exercício físico regular sobre o estresse oxidativo e sistema catecolaminérgico em ratos hiperfenilalaninêmicos
(2011) [Dissertação]Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos no sangue e tecidos. A hiperfenilalaninemia ... -
Estresse oxidativo na fenilcetonúria
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Estudo do sistema beta-endorfínico em um modelo animal de fenilcetonúria
(1993) [Dissertação]A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo devido à diminuição da atividade da fenilalanina hidroxilase no fígado, levando ao acúmulo de fenilalnina e seus metabólitos no sangue, liquor e tecidos. Em seres humanos ... -
Fatores percebidos pelos pacientes como barreira à adesão ao tratamento da fenilcetonúria no Brasil
(2019) [Dissertação]A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo que afeta a atividade de uma enzima responsável pela assimilação da Fenilalanina (Phe). Assim, o tratamento consiste em restringir consideravelmente o consumo de proteínas ... -
Homocistinúria e metabolismo da homocisteína : tratamento com creatina e fenilcetonúria como modelos
(2019) [Tese]Homocistinúria é um grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que resultam em aumento marcante dos níveis de homocisteína (Hcy). As causas mais comuns são homocistinúria clássica (HCU), com incidência estimada em ao menos ... -
Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
(2008) [Dissertação]Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é ... -
Investigação de parâmetros de estresse oxidativo na urina de pacientes fenilcetonúricos tratados
(2011) [Trabalho de conclusão de graduação]Introdução: A fenilcetonúria, um erro inato do metabolismo, é caracterizada bioquimicamente pela ausência ou deficiência da atividade da enzima hepato-específica fenilalanina hidroxilase (responsável pela hidroxilação da ... -
Níveis de fenilalanina sérica e classificação de densitometria óssea de indivíduos com fenilcetonúria
(2015) [Resumo publicado em evento] -
Papel do estresse oxidativo na fisiopatologia da fenilcetonúria
(2011) [Tese]A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo de aminoácidos, causada pela deficiência severa ou ausência na atividade da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina na presença ...