Navegação por Assunto "Genodermatoses"
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Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados
(2016) [Dissertação]A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A ... -
Investigação de grandes rearranjos e mecanismo de doença nas genodermatoses mais comuns: Neurofibromatose tipo 1 e Esclerose tuberosa
(2021) [Tese]Introdução: As doenças monogênicas neurofibromatose tipo 1 (NF1) e esclerose Tuberosa (ET) são consideradas síndromes genéticas raras com malignidade associada. Trata-se das duas genodermatoses mais frequentes, que apresentam ...