Navegação por Assunto "Heterozigoto"
Resultados 1-6 de 6
-
Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
(2009) [Tese]Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante ... -
Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy
(2020) [Artigo de periódico]Objective: The aim of the study was to report the proportion of homozygous and compound heterozygous variants in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene in a large population of patients with spinal muscular atrophy (SMA) ... -
Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, padrão de inativação do X e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X.
(2013) [Dissertação]A Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença hereditária dos peroxissomos causada por mutações no gene ABCD1 -ATP-binding cassete (ABC), subfamília D, membro 1- um meio transportador peroxissômico: a proteína ... -
Neurological impairment among heterozygote women for X-linked Adrenoleukodystrophy : a case control study on a clinical, neurophysiological and biochemical characteristics
(2014) [Artigo de periódico]Background: Neurologic impairments in female heterozygotes for X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD) are poorly understood. Our aims were to describe the neurological and neurophysiological manifestations of a cohort of ... -
Relação entre o polimorfismo Val66Met do gene do BDNF com a ativação do córtex motor primário : uma análise preliminar
(2019) [Dissertação]A fibromialgia (FM) é uma síndrome caracterizada por dor crônica generalizada, sono não reparador, fadiga, e alterações cognitivas. Esse conjunto de sintomas reforça a teoria que a FM e uma doença que se caracteriza por ... -
Successful domino liver transplantation in maple syrup urine disease using a related living donor
(2014) [Artigo de periódico]Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive disease associated with high levels of branched-chain amino acids. Children with MSUD can present severe neurological damage, but liver transplantation (LT) allows ...