Navegação por Assunto "Homocistinúria"
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Alterações musculares e cerebrais em ratos jovens submetidos ao modelo experimental de hiperhomocistenemia severa : papel protetor da creatina
(2015) [Tese]A hiperhomocisteinemia severa ou homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo caracterizado pela deficiência na atividade da enzima cistationina-β-sintetase. Estudos mostram que perturbações bioenergéticas, ... -
Avaliação de parâmetros inflamatórios e de estresse oxidativo em modelo experimental de hiper-homocisteinemia severa
(2012) [Tese]A homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo, bioquimicamente caracterizado pela deficiência da enzima cistationina β-sintase, o que promove um bloqueio na via de transulfuração da homocisteína e, consequente ... -
Avaliação do dano oxidativo e função cardiovascular em diferentes modelos de hiperhomocisteinemia : papel protetor do folato e do estrogênio
(2007) [Tese]Sabe-se que concentrações elevadas de homocisteína (Hcy) estão associadas com o aumento do risco de doenças cardiovasculares e com o dano celular causado pela formação das espécies ativas de oxigênio (EAO). Sabe-se também ... -
Avaliação dos efeitos neuro e hepatotóxicos da homocisteína em ratos utilizando uma abordagem bioquímica e comportamental : papel antioxidante do ácido fólico
(2009) [Tese]A homocistinúria é um erro inato do metabolismo bioquimicamente caracterizado pela deficiência da enzima cistationina b-sintase, o que promove um bloqueio na via de transulfuração da homocisteína, e consequente acúmulo ... -
Avaliação neuroquímica em modelo experimental de homocistinúria clássica : prevenção pela vitamina C e guanosina
(2012) [Dissertação]A homocistinúria clássica é um erro inato de metabolismo de aminoácidos, causado pela deficiência na atividade da enzima cistationina-β- sintase. Pacientes afetados podem apresentar alterações neurológicas como convulsão ... -
Bases moleculares da homocistinuria clássica no Brasil e a alta prevalência da mutação IVS7+1G>A
(2014) [Resumo publicado em evento] -
Caracterização clínica com ênfase em aspectos neuropsiquiátricos, cardiológicos e qualidade de vida de uma coorte de pacientes do Sul do Brasil com diagnóstico tardio de homocistinúria clássica
(2021) [Tese]Introdução: A Homocistinúria Clássica ou Deficiência de Cistationina βsintase é uma doença genética, autossômica recessiva, multissistêmica de curso lento e progressivo que ocorre pela alteração no metabolismo dos aminoácidos ... -
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness : a study based on the analysis of 35 brazilian classical homocystinuria patients
(2019) [Artigo de periódico]Background Classical homocystinuria (HCU) is a monogenic disease caused by the deficient activity of cystathionine β‐synthase (CβS). The objective of this study was to identify the CBS mutations in Brazilian patients with ... -
Classic homocystinuria and keratoconus : a case report
(2018) [Artigo de periódico]Homocystinuria is one of a group of genetic disorders called inborn errors of metabolism. It is characterized by a deficiency of the enzyme that converts homocysteine to cystathionine. Keratoconus is an ophthalmologic ... -
DNA damage in homocystinuria : 8-oxo-, 8-dihydro-2’-deoxyguanosine levels in cystathionine-β-synthase deficient patients and the in vitro protective effect of N-acetyl-L-cysteine
(2018) [Artigo de periódico]Introduction: Homocysteine (Hcy) tissue accumulation occurs in a metabolic disease characterized biochemically by cystathionine β-synthase (CBS) deficiency and clinically by mental retardation, vascular problems, and ... -
Efeito da homocisteína sobre as atividades da butirilcolinesterase e da Na+, K+-ATPase em sangue de ratos
(2003) [Dissertação]A homocistinúria é uma desordem metabólica causada pela deficiência da enzima cistationina β-sintase, resultando no acúmulo tecidual de homocisteína e de metionina. Os pacientes afetados por essa doença apresentam ... -
Efeito do ácido fólico sobre as alterações nas atividades da Na+,K+-ATPase e da butirilcolinesterase e sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo causadas pela homocisteína em ratos
(2006) [Dissertação]A homocistinúria é um erro inato do metabolismo caracterizado, bioquimicamente, pela deficiência da enzima cistationina-β-sintase, resultando no acúmulo tecidual de homocisteína. Os pacientes afetados apresentam sintomas ... -
Efeito in vivo e in vitro da homocisteína sobre fatias de hipocampo de ratos submetidas à privação de oxigênio e glicose
(2006) [Dissertação]A homocistinúria é um erro inato do metabolismo de aminoácidos causado pela deficiência severa na atividade da enzima cistationina β-sintase, o que resulta no acúmulo tecidual de homocisteína e metionina. Pacientes afetados ... -
Efeitos de substâncias acumuladas na homocistinúria sobre parâmetros de estresse oxidativo em coração e ratos jovens
(2004) [Resumo publicado em evento] -
Enriquecimento ambiental como uma possível estratégia no tratamento da hiperhomocisteinemia crônica severa em roedores
(2022) [Dissertação]A Homocistinúria clássica é uma doença genética causada pela deficiência parcial ou total da atividade da enzima cistationina-β sintase (CβS). Bioquimicamente, ela é caracterizada por distúrbios no metabolismo dos aminoácidos ... -
Evidência de dano ao DNA em leucócitos periféricos de pacientes homocistinúricos
(2014) [Resumo publicado em evento] -
Homocistinúria clássica no Brasil : um estudo clínico e genético com foco na investigação da relação entre composição corporal e metabolismo lipídico em pacientes tratados
(2016) [Tese]Introdução: A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença genética causada pela atividade deficiente da enzima cistationina β-sintase (CβS). Bioquimicamente, é caracterizada por distúrbios no metabolismo dos aminoácidos ... -
Homocistinúria e metabolismo da homocisteína : tratamento com creatina e fenilcetonúria como modelos
(2019) [Tese]Homocistinúria é um grupo de erros inatos do metabolismo (EIM) que resultam em aumento marcante dos níveis de homocisteína (Hcy). As causas mais comuns são homocistinúria clássica (HCU), com incidência estimada em ao menos ... -
Identificação de alterações na composição corporal e de mutações comuns nos genes CβS, MTHFR e F5 em pacientes com homocistinúria clássica
(2012) [Dissertação]Introdução: A homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da cistationina β-sintase (CβS). É caracterizada pela elevação sérica de homocisteína e metionina e redução dos níveis ... -
Investigação de estresse oxidativo em pacientes portadores de homocistinúria antes e durante o tratamento
(2012) [Dissertação]A homocistinúria é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos causado na maioria dos casos pela deficiência na atividade da enzima cistationina-β-sintase. Como resultado da deficiência enzimática, ocorre acúmulo de ...