Navegação por Assunto "Hyperphenylalaninemia"
Resultados 1-8 de 8
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Avaliação da responsividade ao dicloridrato de sapropterina (BH4) em pacientes com fenilcetonúria segundo teste de triagem de 24h
(2021) [Dissertação]Introdução: A fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por variantes patogênicas no gene PAH, que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (PAH), e foi um dos primeiros erros ... -
Efeito da silibinina sobre parâmetros de estresse oxidativo contra a neurotoxicidade da fenilalanina
(2014) [Dissertação]A fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina. As principais características clínicas dos pacientes com PKU não tratados são ... -
Efeitos do exercício físico regular sobre o estresse oxidativo e sistema catecolaminérgico em ratos hiperfenilalaninêmicos
(2011) [Dissertação]Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, levando ao acúmulo de fenilalanina e seus metabólitos no sangue e tecidos. A hiperfenilalaninemia ... -
Estudo da inflamação, dano oxidativo e neurodegeneração em pacientes portadores de Fenilcetonúria e em modelo animal de hiperfenilalaninemia : efeito da L-carnitina
(2023) [Tese]A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, causada pela atividade deficiente da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela hidroxilação da fenilalanina (Phe) em tirosina. Como consequência, ... -
Exercício aeróbico regular restaura os níveis de catecolaminas em glândulas supra-renais de ratos com hiperfenilalaninemia
(2010) [Trabalho de conclusão de graduação]Fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, causando acúmulo de fenilalanina, o que acaba por provocar distúrbios no sistema nervoso central. Diagnóstico precoce e subordinação à ... -
Exercício físico na fenilcetonúria : avaliação de marcadores metabólicos em pacientes e camundongos PAHenu2
(2017) [Tese]A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada por uma deficiente atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte fenilalanina em tirosina. Consequentemente, pacientes fenilcetonúricos apresentam níveis aumentados de ... -
Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresentam controle metabólico adequado
(2011) [Dissertação]Introdução: Estudos recentes, utilizando vários protocolos, têm demonstrado que pacientes com Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPA-PAH) podem apresentar redução das concentrações plasmáticas ... -
Monitorização dos níveis de fenilalanina em pacientes com fenilcetonúria por meio de sangue impregnado em papel filtro : comparação de dois métodos
(2018) [Dissertação]Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças genéticas causadas pela atividade deficiente de uma ou mais enzimas específicas ou por defeitos no transporte de proteínas. A fenilcetonúria (PKU) é um EIM causado ...