Navegação por Assunto "Iduronidase"
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Comparação entre métodos de modelagem aplicados à enzima α-L-IDURONIDASE e análise dos mutantes R89W e R89Q
(2013) [Dissertação]A Mucopolissacaridose do tipo I é uma doença autossômica recessiva, causada por mutações na enzima α-L-iduronidase, a qual é responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos heparan sulfato e dermatan sulfato. Pacientes ... -
Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I
(2010) [Dissertação]A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), envolvida na degradação de dermatan e heparan sulfato. O acúmulo desses ... -
Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosistype I (MPS I) : insights from the International MPS I Registry
(2019) [Artigo de periódico]Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal recessive disorder resultingfrom pathogenic variants in theα-L-iduronidase (IDUA) gene. Clinical phenotypesrange from severe (Hurler syndrome) to attenuated ... -
Long-term reestablishment of alpha-L-iduronidase activity in MPS I fibroblasts after non-viral gene transfer
(2017) [Artigo de periódico] -
Microencapsulação de células recombinantes superexpressando α-L-iduronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo 1
(2014) [Dissertação]A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da α-Liduronidase (IDUA), uma hidrolase lisosomal responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG) heparan e dermatan sulfato. Diversos processos ... -
Mucopolissacaridose tipo I : avaliação de um novo instrumento para classificação fenotípica
(2012) [Dissertação]Introdução: A mucopolissacaridose tipo I é comumente classificada em três síndromes clínicas (Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), de acordo com a gravidade do fenótipo. Devido à alta heterogeneidade da doença e à sobreposição ... -
Neurocognitive and somatic stabilization in pediatric patients with severe Mucopolysaccharidosis Type I after 52 weeks of intravenous brain-penetrating insulin receptor antibody-iduronidase fusion protein (valanafusp alpha) : an open label phase 1-2 trial
(2018) [Artigo de periódico]Background: Mucopolysaccharidosis (MPS) Type I (MPSI) is caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme, α-L-iduronidase (IDUA), and a majority of patients present with severe neurodegeneration and cognitive ...