Navegação por Assunto "Lisossomos"
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Análise integrativa dos mecanismos de patogênese em doenças lisossômicas
(2022) [Tese]Doenças lisossômicas (DLs) causam acúmulo intracelular de substratos e deficiência no tráfego de macromoléculas. O armazenamento do substrato pode impactar uma ou várias vias que contribuem para o dano celular. Vias ... -
Avaliação das propriedades bioquímicas da alfa-galactosidade A para o diagnóstico da doença de Fabry
(2014) [Dissertação]A doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica com herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência na enzima alfa-galactosidase A (GLA), gerando acúmulo progressivo de globotriaosilceramida no interior dos ... -
Edição genômica por CRISPR/Cas9 para as mucopolissacaridoses de modelos celulares ao desenvolvimento de novas terapias
(2021) [Tese]A edição genômica consiste na modificação precisa de sequências de DNA. Com o intuito de desenvolver modelos celulares para as mucopolissacaridoses do tipo I e II (MPS I, MPS II), doenças causadas por deficiências em ... -
Efeito da criopreservação de linfócitos B transformados pelo vírus Epstein-Barr sobre a atividade de hidrolases lisossômicas
(2010) [Tese]A presente tese aborda os principais aspectos da biologia do vírus Epstein-Barr (EBV), suas relações com doenças, seu potencial uso como ferramenta para a biologia celular e a reprodutibilidade desta célula para o auxílio ... -
Glicogenose hereditária em gado Brahman no Brasil.
(2005) [Dissertação]Descreve-se uma enfermidade hereditária em bovinos caracterizada por acúmulo lisosssomal de glicogênio em diversos órgãos. A doença foi diagnosticada em um rebanho da raça Brahman com 20 vacas e um touro, mantidos em criação ... -
Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil : o exemplo das doenças lisossômicas
(2010) [Artigo de periódico]Este artigo aborda, de forma crítica, aspectos das políticas públicas brasileiras para medicamentos, com ênfase nos de alto custo dirigidos às doenças raras. As doenças lisossômicas foram utilizadas como exemplo pela sua ... -
Plasma neurofilament light, glial fibrillary acidic protein and lysosphingolipid biomarkers for pharmacodynamics and disease monitoring of GM2 and GM1 gangliosidoses patients
(2022) [Artigo de periódico]GM2 and GM1 gangliosidoses are genetic, neurodegenerative lysosomal sphingolipid storage disorders. The earlier the age of onset, the more severe the clinical presentation and progression, with infantile, juvenile and ...