Navegação por Assunto "Mucopolyssacharidosis"

Resultados 1-2 de 2

    • Análise molecular de pacientes com Mucopolissacaridose tipo II 

      Facchin, Ana Carolina Brusius (2012) [Tese]
      Introdução:Mucopolissacaridose tipo II é uma doença lisossômica causada pela deficiência da enzima idounato-2-sulfatase. A incidência de MPS II é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. ...

    • Manifestações oculares da síndrome de Scheie : relato de cinco casos 

      Marinho, Diane Ruschel; Cattani, Silvana; Marchiori, James da Costa; Galia, Carlos Roberto; Rymer, Samuel (1997) [Artigo de periódico]
      A Síndrome de Scheie (Mucopolissacaridose 1-S) é uma doença autossônica recessiva caracterizada pela deficiência de enzima alfa-L-iduronidase, o que causa acúmulo de glicosaminoglicanos nas células do tecido conectivo. Os ...