Navegação por Assunto "Mutação"
Resultados 1-20 de 64
-
African-specific molecular taxonomy of prostate cancer
(2022) [Artigo de periódico]Prostate cancer is characterized by considerable geo-ethnic disparity. African ancestry is a signifcant risk factor, with mortality rates across sub-Saharan Africa of 2.7-fold higher than global averages1 . The contributing ... -
Agentes mutagênicos e a intensidade de variabilidade genética no caráter estatura de plantas de aveia (Avena sativa L.)
(1994) [Artigo de periódico]Há evidências de que a variabilidade genética é um dos pontos básicos para o progresso da aveia no Sul do Brasil. O caráter adaptativo, •como estatura da planta, poderá contribuir para o desenvolvimento da cultura, desde ... -
Análise da embriogênese somática para transformação genética de aveia
(1997) [Resumo publicado em evento] -
Análise das expansões trinucleotídicas CAG nos genes de SCA1, SCA2 e SCA6
(2004) [Resumo publicado em evento] -
Análise das mutações 20210G-A no gene da protrombina e FV Leiden no gene do fator V em pacientes com hemofilia A
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Análise de ferramentas in silico para variantes sinônimas em genes de predisposição ao câncer
(2018) [Dissertação]Com a introdução do sequenciamento em massa nos testes de diagnóstico através de painéis para genes de predisposição ao câncer (GPC) houve um aumento significativo no número de variantes detectadas. Uma grande parcela ... -
Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
(2011) [Tese]Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, ... -
Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
(2010) [Dissertação]A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica ... -
Antimicrobial resistance in Campylobacter jejuni isolated from Brazilian poultry slaughterhouses
(2020) [Artigo de periódico] -
Aplicação de PCR em tempo real na identificação das mutações A3243G, A8344G e T8993G no mtDNA
(2008) [Resumo publicado em evento] -
Aspectos genéticos e bioquímicos da doença de Gaucher com ênfase no gene GBA1 e no metabolismo da vitamina B12
(2019) [Tese]A doença de Gaucher (DG) é uma doença rara, herdada de forma autossômica recessiva, causada pela atividade reduzida da enzima lisossomal glicocerebrosidase (GCase) devido a mutações patogênicas no gene GBA1, o que leva ao ... -
Association of ESR1 mutations and visceral metastasis in patients with estrogen receptor-positive advanced breast cancer from Brazil
(2019) [Artigo de periódico]Mutations in the ESR1 gene (ESR1m) are important mechanisms of resistance to endocrine therapy in estrogen receptor-positive advanced breast cancer and have been recognized as a prognostic and predictive biomarker as well ... -
Avaliação da mutação braf em nevos melanocíticos e em nevos recorrentes
(2023) [Dissertação]Base teórica Nevos recorrentes são lesões hiperpigmentadas que surgem no local de um nevo melanocítico parcialmente removido. Mutações BRAF são frequentemente identificadas em nevos e no melanoma maligno. No entanto, pouco ... -
Avaliação da mutação G/A-22018 no gene da lactase-florizina hidrolase em indivíduos com intolerância à lactose : resultados preliminares
(2005) [Resumo publicado em evento] -
Avaliação do perfil de sensibilidade e caracterização molecular de isolados de Klebsiella pneumoniae produtores de KPC isoladas de corrente sanguínea em quatro hospitais de Porto Alegre
(2017) [Dissertação]Klebsiella pneumoniae (KP) pertence à família Enterobacteriaceae e é frequentemente isolada em infecções nosocomiais, reportada globalmente como uma das mais importantes causas de bacteremias. O seu tratamento usual com ... -
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para Câncer de Mama e Cólon Hereditários quanto à frequência da mutação 1100delC no gene CHEK2
(2009) [Dissertação]Resumo não disponível -
A case report on the challenging diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2)
(2020) [Artigo de periódico]Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), also referred as “Batten disease”, are a group of thirteen rare genetic conditions, which are part of the lysosomal storage disorders. CLN type 2 (CLN2) is caused by the deficient ... -
Confirmação do aspecto patogênico de duas mutações novas descritas em pacientes brasileiros com MPS IVA
(2004) [Resumo publicado em evento] -
Conservation patterns of HIV-1 RT connection and RNase H domains : identification of new mutations in NRTI-treated patients
(2008) [Artigo de periódico]Background: Although extensive HIV drug resistance information is available for the first 400 amino acids of its reverse transcriptase, the impact of antiretroviral treatment in C-terminal domains of Pol (thumb, connection ... -
Construção de protocolo para pesquisa de mutações em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III alfa/beta
(2014) [Resumo publicado em evento]