Navegação por Assunto "Osteocondrodisplasias"
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Caracterização clínica e molecular da displasia campomélica e de outras displasias esqueléticas com manifestação pré-natal no Brasil
(2014) [Dissertação]O presente trabalho aborda como questão central o estudo do conjunto de doenças genéticas conhecido como displasias esqueléticas. Apesar de individualmente raras, coletivamente as displasias esqueléticas representam uma ... -
Clinical and molecular characterization of a brazilian cohort of campomelic dysplasia patients, and identification of seven new SOX9 mutations
(2015) [Artigo de periódico]Campomelic dysplasia (CD) is an autosomal, dominantly inherited, skeletal abnormality belonging to the subgroup of bent bone dysplasias. In addition to bowed lower limbs, CD typically includes the following: disproportionate ... -
Displasia epifisária múltipla mimetizando artrite reumatóide
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1-related phenotype
(2021) [Artigo de periódico]Background Morquio B disease (MBD) is a distinct GLB1-related dysostosis multiplex presenting a mild phenocopy of GALNS-related Morquio A disease. Previously reported cases from European countries carry the W273L variant ... -
Validação de tomografia computadorizada com reconstrução tridimensional no diagnóstico pré-natal de hipocondrogênese : relato de caso
(2014) [Resumo publicado em evento]