Navegação por Assunto "PKU"
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Adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria entre os períodos pré-pandêmico e pandêmico em centro de referência no sul do Brasil
(2023) [Dissertação]Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo caracterizada pela atividade deficiente da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão de fenilalanina (Phe) em tirosina (Tyr), causando o ... -
Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral
(2009) [Dissertação]Introdução: A Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPAPAH) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). Estudos recentes, realizados em várias ... -
Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
(2008) [Dissertação]Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é ... -
Preparações alimentares para pacientes com fenilcetonúria
(2018) [Trabalho completo publicado em evento] -
Produção e avaliação de pães com baixo teor de fenilalanina
(2018) [Trabalho completo publicado em evento]