Navegação por Assunto "Phenotype"
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Alterações fenotípicas da síndrome do respirador bucal em pacientes com dentição mista : uma revisão de literatura
(2020) [Trabalho de conclusão de graduação]A respiração nasal e fisiológica é um mecanismo fundamental e para que o bemestar seja garantido, através do equilíbrio dos pulmões e de todo o corpo. Visto que o sistema respiratório permite as trocas gasosas entre corpo ... -
Avaliação da fala e correlação com subtipos motores em pessoas com Doença de Parkinson
(2022) [Dissertação]Base teórica: As alterações de fala são sintomas comuns da Doença de Parkinson, prejudicando a comunicação e causando impacto na qualidade de vida dos pacientes. O efeito dos diferentes subtipos motores da doença e sua ... -
Avaliação dos critérios ecográficos da adenomiose e sua sintomatologia em mulheres submetidas à histerectomia
(2023) [Dissertação]Introdução: O consenso de especialistas Morphological Uterus Sonographic Assessment (MUSA) transcreveu critérios ultrassonográficos diretos e indiretos de adenomiose e padronizou seus achados de imagem. Poucos estudos ... -
Contribuição da análise molecular do gene CFTR na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica
(2012) [Dissertação]A fibrose cística (FC) é diagnosticada na presença de achados fenotípicos, história familiar ou triagem neonatal positiva acompanhada de evidência laboratorial de disfunção da CFTR, seja pelo teste do suor, diferença de ... -
Estudo farmacogenético do metabolismo do tamoxifeno : avaliação genotípica e fenotípica da CYP2D6
(2012) [Dissertação]Introdução: As variações da CYP2D6 estão associadas com o desfecho clínico das pacientes na terapia adjuvante do câncer de mama com tamoxifeno (TAM). Esta associação deve-se principalmente a hidroxilação do N-desmetiltamoxifeno ... -
Fotografia publicitária de moda em sites de e-commerce: um estudo das representações de corpo e fenótipo da C&A, Marisa, Renner e Riachuelo
(2019) [Trabalho de conclusão de graduação]O objetivo deste trabalho é investigar como se configuram as representações de corpo e fenótipo na fotografia publicitária de moda em sites de e-commerce de quatro marcas de varejo brasileiras. A discussão teórica aborda ... -
Mutações e polimorfismos do gene do receptor do hormônio folículo estimulante e associação com falência ovariana prematura
(2007) [Tese]A falência ovariana prematura (FOP) é uma patologia rara, definida como a falência da função ovariana antes dos 40 anos de idade, causando amenorréia, hipogonadismo e níveis elevados de gonadotrofinas. Na maioria dos casos, ... -
Rare GBA1 genotype associated with severe bone disease in Gaucher disease type 1
(2019) [Artigo de periódico]Introduction:Gaucher disease (GD) type 1 is a lysosomal disease characterised by hepatosplenomegaly, anemia,thrombocytopenia, bone changes, and bone marrow infiltration. The disease is caused by biallelic pathogenicvariants ...