Navegação por Assunto "Polimorfismo"
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Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph
(2003) [Dissertação]A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação ... -
Análise de polimorfismos da família p53 e sua via regulatória como fatores de risco para aneuploidia
(2013) [Dissertação]A aneuploidia é o distúrbio cromossômico mais comum em humanos e ocorre em pelo menos 5% de todas as gestações clinicamente reconhecidas. A trissomia é o tipo de aneuploidia mais frequente, sendo a trissomia do 21 a mais ... -
Análise de polimorfismos de único nucleotídeo no gene da APOBEC3H de gatos domésticos (Felis catus) e sua associação com a suscetibilidade à infecção pelo vírus da imunodeficiência felina e vírus da leucemia felina
(2014) [Dissertação]O vírus da imunodeficiência felina (FIV) e o vírus da leucemia felina (FeLV), pertencem à família Retroviridae, são amplamente distribuídos e induzem um efeito imunossupressor significativo em gatos domésticos (Felis catus) ... -
Análise de polimorfismos dos genes de enzimas de metabolização de detoxificação em doenças inflamatórias crônicas
(2013) [Dissertação]A doença inflamatória intestinal (DII) e a esclerose sistêmica (ES) são doenças inflamatórias crônicas de difícil diagnóstico e tratamento. A etiologia da DII e da ES ainda não é completamente compreendida, mas sabe-se que ... -
Análise de variantes polimórficas da região promotora do gene SIRT1 em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
(2013) [Dissertação]Silent mating type Information Regulator 2 homolog 1 (SIRT1) é uma proteína deacetilase que participa em diversos processos fisiológicos, com importância no silenciamento transcricional, apoptose, regulação do sistema imune ... -
Análise de variáveis genéticas relacionadas ao metabolismo da homocisteína em crianças com fissuras lábio-palatinas
(2005) [Dissertação]As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio ... -
Análise do polimorfismo +3142 do gene HLA-G em pacientes com lúpus eritematoso sistemico
(2010) [Trabalho de conclusão de graduação]O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória auto-imune que envolve diversos órgãos e sistemas, caracterizada por uma grande heterogeneidade clínica. Sua etiologia permanece desconhecida. Entretanto, ... -
Análise do polimorfismo do segmento gênico TCRBV13S5 em pacientes com síndrome de Sjögrens do sul do Brasil
(2003) [Resumo publicado em evento] -
Análise do polimorfismo G894T do gene da óxido nítrico sintase endotelial em pacientes com Lupus eritematoso sistêmico
(2006) [Resumo publicado em evento] -
Análise dos polimorfismos GSTM1 e GSTT1 em pacientes que desenvolveram leucemias agudas
(2004) [Artigo de periódico](Análise dos polimorfismos GSTM1 e GSTT1 em pacientes que desenvolveram leucemias agudas) – A leucemia é uma neoplasia que acomete a medula óssea. No caso das Leucemias Agudas (LA), as células em proliferação são imaturas ... -
Análise dos polimorfismos IGF-I (CAπ) e IGFBP-3-202 A/C e suas possíveis relações com a gemelaridade em humanos
(2012) [Dissertação]Ainda que os fatores genéticos relacionados à gemelaridade na espécie humana tenham sido bastante investigados, há um grande desconhecimento sobre genes específicos influenciando este processo. Neste estudo foram analisados ... -
Análise genética e epidemiológica na cidade de Cândido Godói - RS, a "Terra dos Gêmeos"
(2011) [Dissertação]A gemelaridade em humanos é um evento de etiologia complexa, cujas causas ainda não são totalmente conhecidas. Fatores ambientais como idade materna avançada, aumento da paridade, fatores hormonais e reprodução assistida, ... -
Apolipoprotein CIII polymorphism and triglyceride levels of a japanese population living in southern Brazil
(2008) [Artigo de periódico]Apolipoprotein CIII (apo-CIII) participates in the regulation of triglyceride-rich lipoprotein metabolism. Several polymorphic sites have been detected within and around the apo-CIII gene. Here, we examined the relationship ... -
Associação de polimorfismos do gene do angiotensinogênio e do receptor tipo 1 de angiotensina II com o desenvolvimento de pré-eclâmpsia
(2006) [Resumo publicado em evento] -
Associação do polimorfismo delta32 do receptor de quimiocina CCR5 com Artrite Idiopática Juvenil
(2006) [Resumo publicado em evento] -
Associação entre o polimorfismo 2592C>Tins do gene do receptor A2A de adenosina e a esquizofrenia
(2004) [Dissertação]A esquizofrenia é uma doença psiquiátrica grave que afeta aproximadamente 1% da população mundial em que fatores genéticos exercem importante papel na etiopatogenia. Nosso grupo sugeriu a participação do sistema adenosinérgico ... -
Associação entre o polimorfismo foki do receptor de vitamina D (VDR) e o transtorno do espectro autista
(2021) [Trabalho de conclusão de graduação]O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno influenciado por fatores tanto genéticos quanto ambientais, mas as reais causas ainda não foram completamente elucidadas. A vitamina D parece ter algum papel na ... -
Association between the CCR5Δ32 polymorphism and preeclampsia
(2014) [Resumo publicado em evento] -
Association of apolipopetein E polymorphism with plasma lipids and Alzheimer's disease in a southern brazilian population
(2000) [Artigo de periódico]Apolipoprotein E (protein: apo E; gene: APOE) plays an important role in the multifactorial etiology of both Alzheimers disease (AD) and lipid level concentrations. The polymerase chain reaction (PCR) was used to investigate ...