Navegação por Assunto "Trissomia"
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Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards : um desafio diagnóstico?
(2008) [Artigo de periódico]Objetivo: Relatar dois pacientes, um acometido por trisso¬mia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cro¬mossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino ... -
Candidate genes associated with neurological findings in a patient with trisomy 4p16.3 and monosomy 5p15.2
(2020) [Artigo de periódico]In this report, we present a patient with brain alterations and dysmorphic features associated with chromosome duplication seen in 4p16.3 region and chromosomal deletion in a critical region responsible for Cri-du-chat ... -
História natural das trissomias 13 e 18, após diagnóstico pré-natal em um hospital escola
(2017) [Dissertação]Introdução: As trissomias 18 (T18) e Trissomia 13 (T13) são respectivamente a segunda e terceira causa mais comum de aneuploidias, com um aumento no diagnóstico dado o desenvolvimento de métodos e protocolos que incluem ... -
Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
(2015) [Artigo de periódico]OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise ...