Ciências Médicas
http://hdl.handle.net/10183/29
2024-03-28T16:04:25ZAvaliação do impacto do uso de tubos de coleta a vácuo de urina nas estruturas presentes no sedimento urinário no exame qualitativo de urina
http://hdl.handle.net/10183/273714
Avaliação do impacto do uso de tubos de coleta a vácuo de urina nas estruturas presentes no sedimento urinário no exame qualitativo de urina
Silva, Yasmini Dandara Silva da
Introdução: a urinálise é um exame laboratorial de grande importância. A coleta de urina é um processo simples. Ao longo do tempo um sistema de coleta a vácuo de urina foi desenvolvido. Entretanto, pouco se sabe sobre o impacto desse sistema de coleta na integridade dos elementos do sedimento urinário. Objetivo: avaliar em microscopia manual o impacto do uso do sistema de coleta a vácuo de urina em relação aos cilindros e demais elementos presentes no sedimento urinário em comparação ao sistema tradicional de coleta de urina em frasco estéril. Métodos: estudo analítico experimental. Foram utilizadas cinquenta amostras de urina que, após análise, apresentaram qualquer tipo de cilindro no sedimento urinário. Foi avaliada a concordância entre o sistema de coleta a vácuo de urina VACUETTE® e o método tradicional. Resultados: as variáveis qualitativas apresentaram boa concordância entre as metodologias, exceto para os cilindros epiteliais (ICC= 0,74; 95% IC = 0,58 - 0,84). As variáveis qualitativas apresentaram concordância entre boa e moderada sendo moderada para os acantócitos (Kappa = 0,64). Todas as variáveis apresentaram valor p<0,001. Conclusão: os tubos de coleta a vácuo de urina são uma ótima opção para coletas estéreis e rápidas e, além disso, apresentam uma boa concordância em comparação ao método tradicional. Para uma análise mais detalhada seria importante quantificar as estruturas que foram avaliadas de forma qualitativa e também avaliar um número maior de amostras para se ter uma análise mais decisiva do uso dos tubos de coleta a vácuo em rotinas mais complexas.; Introduction: Urinalysis is a laboratory test of great importance, and urine collection is a simple process. Over time, a vacuum urine collection system has been developed. However, little is known about the impact of this collection system on the integrity of urinary sediment elements. Objective: To assess, through manual microscopy, the impact of using the vacuum urine collection system on the casts present in urinary sediment compared to the traditional method of urine collection in a sterile container. Methods: Experimental analytical study. Fifty urine samples were used, which, upon analysis, showed any type of cast in the urinary sediment. An evaluation of the analysis variability between the two observers of this study was conducted, and the use of the VACUETTE® urine collection system was assessed. Results: Quantitative variables showed good agreement between the methodologies, except for epithelial casts ICC 0.74 (95% IC=0.58-0.84). Qualitative variables presented agreement between good and moderate, with moderate agreement for acanthocytes (Kappa 0.64). All variables showed a p-value <0.001. Conclusion: Vacuum urine collection tubes are an excellent option for sterile and rapid collections, and moreover, they demonstrate good agreement compared to the traditional method. For a more detailed analysis, it would be important to quantify the structures that were qualitatively assessed and also evaluate a larger number of samples for a more conclusive analysis of the use of vacuum collection tubes in more complex routines.
2023-01-01T00:00:00ZCorrelação genótipo-fenótipo das manifestações cognitivas e comportamentais em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e Becker
http://hdl.handle.net/10183/272675
Correlação genótipo-fenótipo das manifestações cognitivas e comportamentais em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e Becker
Soares, Fabrício Maciel
Base teórica: As distrofinopatias são causadas por variantes patogênicas em DMD, gene codificante da distrofina, e caracterizam-se pelo acometimento e degeneração do tecido muscular, levando a fraqueza muscular progressiva e complicações cardiopulmonares fatais. Sintomas não-motores como deficiência intelectual, distúrbios da linguagem e alterações comportamentais são relatados desde sua descrição. São conhecidas 8 isoformas da distrofina e estudos recentes associam o acometimento das isoformas cerebrais Dp140 e Dp71 com o desenvolvimento de deficiência intelectual. A associação entre o acometimento dessas isoformas com o desenvolvimento de outros transtornos neuropsiquiátricos da infância não é clara. Objetivo: Avaliar o perfil cognitivo e comportamental dos pacientes com distrofinopatias e associar as alterações encontradas com o local da variante patogênica no gene DMD. Métodos: Foi realizado um estudo transversal no qual foram convidados os pacientes acompanhados nos ambulatório de Neurogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e participantes de outros centros do Brasil, recrutados com o auxílio das associações de familiares. Foram incluídos aqueles com diagnóstico molecular de distrofia muscular de Duchenne ou Becker (DMD/DMB), idade igual ou superior 4 anos e concordantes em participar. Foram excluídos aqueles com outros diagnósticos que causem alterações cognitivas ou com diagnóstico molecular incerto. Os pacientes foram avaliados quanto a presença de Transtorno do Espectro Autista (TEA), Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) utilizando escalas específicas aplicadas por videochamada. Resultados: Foram entrevistados 50 pacientes (43/50, 86% com DMD) e seus responsáveis. A mediana de idade foi de 12.5 anos (IQR=9-17). Todos os pacientes foram elegíveis para avaliação pela Childhood Autism Rating Scale (CARS), dos quais 17/50 (34%) apresentaram diagnóstico de TEA; 18/35 (51,4%%) e 11/31 (35,5%) apresentaram pontuações compatíveis com diagnóstico de TDAH e TOC, respectivamente. Os escores da CARS e a taxa diagnóstica de TEA foram maiores entre pacientes com variantes que afetam as isoformas cerebrais quando comparados aos demais pacientes, sendo cumulativamente maiores no pacientes com mais isoformas cerebrais acometidas. O diagnóstico de TOC também associou-se estatisticamente ao prejuízo de isoformas cerebrais (x2=6.884, df=2, p=0.032). Não houve associação entre a localização da variante patogênica com o diagnóstico de TDAH. Conclusão: demonstramos que a prevalência de TEA (e maiores escores na CARS) e de TOC entre pacientes com distrofinopatias estão relacionadas com a posição da variante causal no DMD e consequente acometimento de isoformas cerebrais, indicando importante correlação genótipo- fenótipo de modo similar ao previamente descrito para deficiência intelectual. Contrariamente, apesar de TDAH estar presente em 50% dos pacientes com DMD, não encontramos associação com o acometimento de isoformas cerebrais.; Background: Dystrophinopathies are caused by pathogenic variants in DMD, the gene encoding dystrophin, and are characterized by degeneration of muscular tissue, leading to progressive muscle weakness and fatal cardiopulmonary complications. Non-motor symptoms such as intellectual deficiency, speech disorders, and behavioral changes have been reported since its description. Eight isoforms of dystrophin are known, and recent studies associate the involvement of cerebral isoforms Dp140 and Dp71 with the development of intellectual disability. The association between the involvement of these isoforms and the development of other neuropsychiatric disorders of childhood is not clear. Objective: To assess the cognitive and behavioral profile of patients with dystrophinopathies and to associate the findings with the location of the mutation in the DMD gene. Methods: A cross-sectional study was conducted. Patients from the Neurogenetics outpatient clinic of Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) and participants from other centers in Brazil were recruited. Inclusion criteria comprised those with a molecular diagnosis of DMD/BMD, aged 4 years or older, and consenting to participate. Exclusion criteria included those with other diagnoses causing cognitive alterations or with uncertain molecular diagnosis. Patients were evaluated for the presence of Autism Spectrum Disorder (ASD), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), and Obsessive-Compulsive Disorder (OCD) using specific scales applied via video calls. Results: Fifty patients (43/50, 86% with DMD) and their caregivers were interviewed. The median age was 12.5 years (IQR=9-17). All patients were eligible for evaluation by the Childhood Autism Rating Scale (CARS), of which 17/50 (34%) received a diagnosis of ASD; 18/35 (51.4%) and 11/31 (35.5%) showed scores consistent with an ADHD and OCD diagnosis, respectively. CARS scores and ASD diagnostic rate were higher among patients with variants affecting cerebral isoforms compared to other patients, cumulatively increasing with the involvement of more cerebral isoforms. The diagnosis of OCD was statistically associated with impairment of cerebral isoforms (x2=6.884, df=2, p=0.032). There was no association between the location of the pathogenic variant and the diagnosis of ADHD. Conclusion: We demonstrated that the prevalence of ASD (and higher CARS scores) and OCD among patients with dystrophinopathies is related to the position of the causal variant in DMD and the consequent involvement of cerebral isoforms, indicating an important genotype-phenotype correlation similar to that previously described for intellectual disability. Conversely, although ADHD is present in 50% of patients with DMD, we did not find an association with the involvement of cerebral isoforms.
2023-01-01T00:00:00ZImpacto da implementação do cuidado estruturado em unidade de AVC : estudo observacional longitudinal em um hospital público universitário no Sul do Brasil
http://hdl.handle.net/10183/272614
Impacto da implementação do cuidado estruturado em unidade de AVC : estudo observacional longitudinal em um hospital público universitário no Sul do Brasil
Noll, Giovani
Introdução: O Acidente Vascular Cerebral (AVC) é uma das principais causas de morte e incapacidade no mundo, sobretudo em países de renda baixa e média. As Unidades de AVC (U-AVC) são intervenções essenciais para a organização do cuidado aos pacientes com AVC. Todavia, a maioria das evidências de alta qualidade de sua eficácia são limitadas a países de alta renda. Objetivo: Avaliar o efeito de três diferentes estratégias de cuidado ao AVC agudo disponíveis globalmente sobre os desfechos clínicos e indicadores de qualidade assistencial em indivíduos com AVC. Métodos: Consiste em estudo observacional longitudinal em um hospital universitário no sul do Brasil. Foram incluídos indivíduos admitidos por AVC ou acidente isquêmico transitório em três diferentes períodos: pré-U-AVC (referente a 2005), quando não havia um protocolo estruturado para atendimento ao casos de AVC; durante vigência da U-AVC Agudo (referente a 2009 a 2012), quando o atendimento de fase aguda a fim de ofertar trombólise endovenosa aos casos elegíveis tornou-se prioridade, embora não houvesse cuidado multidisciplinar após o tratamento de fase aguda; e após a implementação da U-AVC Integral (referente a 2013 a 2015), quando o cuidado de fase agudo passou a ser complementado com posterior atendimento por equipe multidisciplinar e início de reabilitação precoce intra-hospitalar. Características demográficas, comorbidades, escores National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) à admissão, desfechos clínicos (escore na escala de Rankin modificada (mRS) no momento da alta hospitalar e em 90 dias) e indicadores de qualidade assistencial selecionados foram avaliados. Resultados: 1889 pacientes foram incluídos, distribuídos entre período pré-U-AVC (n = 226), U-AVC Agudo (n = 1073) e U-AVC Integral (n = 590). Déficits neurológicos mínimos ou ausentes (mRS 0 ou 1) em 90 dias foram observados em 27.4% no período pré-U-AVC, 47.1% em U-AVC Agudo e 42.5% em U-AVC Integral (p < 0.001). A independência funcional (mRS 0 a 2) em 90 dias foi observada em 46.6% no período pré-U-AVC, 60.3% em U-AVC Agudo e 56.3% em U-AVC Integral (p < 0.001). A mortalidade em 90 dias foi de 33.8% no período pré-U-AVC, 10.2% em U-AVC Agudo e 7.7% em U-AVC Integral (p < 0.001). A incidência de pneumonia foi de 29.4% no período pré-U-AVC, 16.3% em U-AVC 7 Agudo e 12.5% em U-AVC Integral (p < 0.001). O tempo de internação intra-hospitalar (mediana de dias [intervalo interquartil]) foi de 13 [7 - 21] no período pré-U-AVC para 8 [4 - 14] em U-AVC Agudo e 7 [4 - 13] em U-AVC Integral (p = 0.034). Trombólise (OR 0.38, IC 95% 0.19 - 0.79, p = 0.009) e cuidado em unidade de AVC (OR 0.28, IC 95% 0.17 - 0.47, p < 0.001) foram associados de forma independente com menor mortalidade. Conclusão: O cuidado em U-AVC Integral está associado a redução da mortalidade, incapacidade funcional, incidência de pneumonia pós-AVC e tempo de internação hospitalar. Ampliar a disponibilidade desta intervenção é essencial para reduzir o impacto global da doença cerebrovascular.; Background: Stroke stands as a main global cause of disability and mortality, with a notable impact on low- and middle-income countries (LMIC). The organization of stroke care through Stroke Units (SU) plays a pivotal role in lowering this burden, yet research on SU effectiveness predominantly stems from high-income countries. Aims: This study aimed to assess the impact of three globally available stroke care models implemented step by step over time on clinical outcomes and quality of care indicators at a public university hospital in Southern Brazil. Methods: We conducted a longitudinal observational study at a public university hospital in Southern Brazil. Patients admitted with acute stroke or transient ischemic attack in three periods were included - Before Stroke Unit (BSU) in 2005, when there was no standardized protocols for stroke management; Acute Stroke Unit (ASU) from 2009 to 2012, when patients were prioritized to receive thrombolysis and stabilization, but no multidisciplinary care took place after acute management; and after Comprehensive Stroke Unit (CSU) establishment from 2013 to 2015, which coupled acute management within ASU with subsequent multidisciplinary care and early rehabilitation. Demographic data, comorbidities, baseline National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS), clinical outcomes and selected quality of stroke care indicators were assessed. Logistic regression was used to identify predictors of mortality. Results: 1889 patients were included, distributed between BSU (n = 226), ASU (n = 1073) and CSU (n = 590). Minimal or no disability (mRS 0 or 1) in 90 days was observed in 27.4% in BSU, 47.1% in ASU and 42.5% in CSU (p < 0.001). Functional independence (mRS 0 to 2) in 90 days was 46.6% in BSU, 60.3% in ASU and 56.3% in CSU (p < 0.001). Mortality in 90 days ranged from 33.8% in BSU to 10.2% in ASU and 7.7% in CSU (p < 0.001). Incidence of pneumonia was 29.4% in BSU, 16.3% in ASU and 12.5% in CSU (p < 0.001). Length of hospital stay (median [interquartile range]) was 13 [7 - 21] in BSU to 8 [4 - 14] in ASU and 7 [4 - 13] in CSU (p = 0.034). SU care (OR 0.28, CI 95% 0.17 - 0.47, p < 0.001) and thrombolysis (OR 0.38, 95% CI 0.19 - 0.79, p = 0.009) were independently associated with lower mortality. 9 Conclusion: These findings underscore the association of organized SU care with enhanced stroke outcomes, including reduced mortality, disability and complications, as well as improved stroke quality of care and shorter hospital stays in Brazil. Urgent efforts are warranted to extend the availability of this intervention, particularly in resource-limited settings.
2024-01-01T00:00:00ZAvaliação da mutação braf em nevos melanocíticos e em nevos recorrentes
http://hdl.handle.net/10183/271923
Avaliação da mutação braf em nevos melanocíticos e em nevos recorrentes
Okada, Maísa Aparecida Matico Utsumi
Base teórica Nevos recorrentes são lesões hiperpigmentadas que surgem no local de um nevo melanocítico parcialmente removido. Mutações BRAF são frequentemente identificadas em nevos e no melanoma maligno. No entanto, pouco se sabe sobre a expressão de BRAF em nevos recorrentes e suas associações. Objetivos Investigar a expressão imuno-histoquímica de BRAF em nevos melanocíticos removidos cirurgicamente por shaving e em suas lesões recidivadas, assim como identificar associações entre BRAF e características clínicas, histopatológicas e dermatoscópicas em nevos primários e recorrentes. Métodos Estudo transversal foi conduzido envolvendo todos os nevos recorrentes (58), obtidos por estudo prospectivo prévio, em que 224 nevos foram removidos por shaving. A marcação imuno-histoquímica de BRAF foi avaliada em nevos primários e recorrentes. A expressão de Ki-67 também foi avaliada. Dados clínicos dos pacientes (fototipo, idade e género), assim como achados dermatoscópicos das lesões primarias e recidivas foram avaliados. Associações entre BRAF e outras características também foram avaliadas. Resultados A expressão da mutação BRAF foi identificada em 74% dos nevos melanocíticos primários e em 72% dos nevos recorrentes. No nevo primário, a expressão da mutação BRAF não foi associada com outras variáveis. No entanto, a expressão de BRAF nos nevos recorrentes foi associada com a presença de hiperpigmentação anular no nevo primário (p = 0,011) e ocorrência de áreas sem estruturas dermatoscópicas na lesão recidivada (p = 0,025). A mutação foi mais frequente em nevos recorrentes localizados em áreas cronicamente expostas ao sol (<0,001). Quanto à expressão de Ki-67, 31% dos nevos primários apresentaram positividade, enquanto todos os nevos recorrentes apresentaram positividade. A marcação de Ki-67 se associou com casos em que foi vista hiperpigmentação no reverso da peça cirúrgica por dermatoscopia ex-vivo. Conclusão O presente estudo traz mais informações sobre nevos recorrentes. Hiperpigmentação anular em nevos primários parece estar associado com a mutação BRAF, assim como recorrências localizadas em áreas de exposição solar crônica. Positividade em Ki-67 é achado marcante em lesões recorrentes. Estudos adicionais em nevos recorrentes são necessários.; Background: Recurrent nevi are hyperpigmented benign lesions that arise at the site of a partially excised melanocytic nevus. BRAF mutations are frequently found in nevi and melanoma. Nevertheless, little is known about BRAF expression in recurrent nevi. Objectives: This study aimed to investigate the immunohistochemical expression of BRAF in melanocytic nevi that were removed by shave biopsy and in their recurrent lesions as well as to associate BRAF expression to other clinical, histopathological, and dermatoscopic aspects of both primary and recurrent nevi. Methods: A cross-sectional study was conducted involving all recurrent nevi (58), obtained from a previous prospective trial in which 224 nevi were removed by shave biopsy. BRAF immunohistochemical expression was evaluated in the primary and recurrent lesions. Ki-67 expression was also evaluated. Clinical data of the patients (skin type, age and gender) were collected as well as dermoscopic aspects of primary and recurrent lesions. Associations between BRAF expression and other features were also analyzed. Results: BRAF expression was present in 74% of primary melanocytic nevi and 72% of recurrent nevi. BRAF expression in primary nevi did not show any association with other variables. However, positive BRAF expression in recurrent nevi was associated to the presence of dermoscopic annular hyperpigmentation in the primary nevi (p = 0,011) and the occurrence of structureless areas in recurrent lesions (p = 0,025). The expression was also more frequent among recurrent nevi of chronic sun exposed areas. (p < 0,01). Regarding Ki-67 expression, 31% of primary nevi showed positivity, whereas all recurrent nevi were positive. Positive Ki-67 expression was more associated to cases presenting visible hyperpigmentation on the underside of the surgical specimen (ex-vivo) in the primary nevi. Conclusions: This study gives additional information on recurrent nevi. Dermoscopic annular hyperpigmentation in primary nevi seems to be associated to BRAF positive expression as well as recurrences located in chronic sun exposed. Positive Ki-67 expression is a remarkable feature of recurrent lesions. Further studies are needed.
2023-01-01T00:00:00Z