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Síndrome de kindler : identificação das alterações genéticas e estruturais em pacientes do sul do Brasil

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Síndrome de kindler : identificação das alterações genéticas e estruturais em pacientes do sul do Brasil

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Título Síndrome de kindler : identificação das alterações genéticas e estruturais em pacientes do sul do Brasil
Autor Martignago, Beatriz Castellar de Farias
Orientador Cestari, Tania Ferreira
Data 2007
Nível Mestrado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas : Pediatria.
Assunto Brasil
Dermatopatias genéticas
Rio Grande do Sul
Transtornos de fotossensibilidade
[en] Blister
[en] Cytoskeleton
[en] Genodermatosis
[en] Photosensitivity
[en] Poikiloderm
Resumo Introdução: A Síndrome de Kindler é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por surgimento de bolhas acrais na infância que diminuem com o passar dos anos, fotossensibilidade, poiquilodermia persistente e progressiva e atrofia cutânea. Desde o primeiro relato, mais de 100 casos já foram descritos, mas a associação com Poiquilodermia Acroceratótica e Epidermólise Bolhosa tem freqüentemente dificultado o diagnóstico. Exames moleculares nunca foram realizados em paciente brasileiros com Síndrome de Kindler. Objetivos: O objetivo deste estudo é a identificação de alterações genéticas e estruturais nos pacientes com Síndrome de Kindler do sul do Brasil. Pacientes e métodos: Este estudo é uma série de casos de sete pacientes acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre durante o período de janeiro de 2004 a dezembro de 2005. Os pacientes com SK foram examinados clinicamente e o registro foi realizado em um questionário estruturado. As amostras de pele e sangue foram coletadas após consentimento informado com a aprovação pelo comitê de ética. Resultados: Os achados clínicos mais consistentes para o diagnóstico foram bolhas na infância, fotossensibilidade e poiquilodermia. A ocorrência de carcinomas de pele não melanomas em dois pacientes jovens sugere que a SK pode ser um fator de risco no desenvolvimento de malignidades cutâneas. Uma mutação no exon 5 foi identificada nas duas famílias distintas que após o heredograma mostraram ter parentes em comum que vieram da mesma região da Itália há três gerações. Conclusões: Estes achados são muito importantes para a descrição de uma síndrome tipicamente caracterizada e para incrementar a estratégia de detecção. A elucidação das mutações existentes é igualmente importante para o desenvolvimento de novos tratamentos e manejos dos pacientes afetados.
Abstract Background: Kindler syndrome (KS) is a rare autossomal recessive disease characterized by acral bullae in infancy that diminished with time, photosensitivity, persistent progressive poikiloderma and severe cutaneous atrophy. Since the first report more than 100 cases have already been described but the association with acrokeratotic poikiloderma and epidermolysis bullosa has often misled the diagnosis. The molecular study of Brazilian patients with Kindler syndrome was never performed. Objectives: To asses the clinical features and the molecular basis of KS in patients from South Brazil and to examine molecular evidence for a mutation. Patients and methods: This study is a series of seven patients atending to Hospital de Clinicas de Porto Alegre during the period of January 2004 to December 2005. The KS affected individuals were examined clinically and a structured recording sheet was completed. Blood and skin samples were collected after informed consent and with the Ethics committee approval. Results: The most consistent clinical signs for a diagnosis were blisters in childhood, photosensitivity and poikiloderma. The occurrence of non-melanoma skin cancers in two of the affected individuals at a relatively young age suggests that patients with KS may be prone to cutaneous malignancy. A mutation in exon 5 was identified in the two distinct families that after family tree showed to have relatives in common that came from the same region in Italy more than three generations ago. Conclusions: These findings are very important to report a rare but well characterized syndrome and to increment detection strategies. The elucidation of the existent mutations is equally important in the developing of new treatments and in the management of the affected patients.
Tipo Dissertação
URI http://hdl.handle.net/10183/10057
Arquivos Descrição Formato
000594114.pdf (1.303Mb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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