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Prevalência das mutações C282y e H63D no gene da hemocromatose hereditária (HFE) em pacientes com diabetes melito tipo 2 e a sua relação com as complicações crônicas

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Prevalência das mutações C282y e H63D no gene da hemocromatose hereditária (HFE) em pacientes com diabetes melito tipo 2 e a sua relação com as complicações crônicas

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Título Prevalência das mutações C282y e H63D no gene da hemocromatose hereditária (HFE) em pacientes com diabetes melito tipo 2 e a sua relação com as complicações crônicas
Autor Colli, Máikel Luís
Orientador Canani, Luis Henrique Santos
Data 2007
Nível Mestrado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas: Endocrinologia.
Assunto Diabetes mellitus tipo 2
Genética
Hemocromatose
Resumo O diabetes melito (DM) é uma das manifestações clínicas do excesso de ferro corporal encontrado em pacientes com hemocromatose. A partir desse achado, tem-se procurado analisar o ferro como um dos possíveis fatores envolvidos na patogênese do DM e de suas complicações crônicas. Inicialmente, estudos demonstram que o aumento das reservas corporais de ferro, avaliado pela ferritina, representa um fator de risco para DM. Além disso, pacientes com mutações no gene HFE, principal responsável pela hemocromatose hereditária, parecem ter um maior risco de DM. Finalmente, a redução do excesso de ferro mostrou-se protetora para o desenvolvimento de DM, além de levar a uma melhora no controle metabólico daqueles indivíduos já afetados.Em relação às complicações crônicas do DM, os resultados são mais claros no que se refere ao risco de nefropatia diabética (ND) e doença cardiovascular. A ND está associada a um curso mais precoce e acelerado nos casos de hemocromatose secundária e é mais freqüente em indivíduos com mutações no gene HFE. Sobre a doença cardiovascular, apesar dos trabalhos serem em maior número, os resultados diferem conforme o grupo estudado, mas em determinados indivíduos (tabagistas e com DM) o excesso de ferro parece conferir um risco significativo. A correlação com as demais complicações crônicas foi menos pesquisada. Em resumo, os estudos sugerem que as alterações no metabolismo do ferro estão envolvidas na patogênese do DM e de algumas das suas complicações crônicas como a ND e a doença cardiovascular. Estas alterações podem, futuramente, ser utilizadas como alvo terapêutico em determinados grupos.
Abstract Diabetes mellitus (DM) is one of the clinical manifestations of iron excess in the body found in patients with hemochromatosis. Based on this finding, we attempted to analyze iron as one of the possible factors involved in the pathogenesis of DM and its chronic complications. Initially, studies show that the increased body reserves of iron, evaluated by ferritin, are a risk factor for DM. Furthermore, patients with mutations in HFE, the main gene responsible for hereditary hemochromatosis, appear to be at higher risk for DM. Finally, the reduction of excess iron proved protective for the development of DM, besides improving the metabolic control of individuals who have already been affected. As to chronic complications of DM, the results are clearer for the risk of diabetic nephropathy (DN) and cardiovascular disease. DN was associated with an earlier and faster course in the cases of secondary hemochromatosis, and occurred more frequently in individuals with mutations in gene HFE. As to cardiovascular disease, although there are more studies, the results differ according to the group studied, but in certain individuals (smokers and people with DM) the iron excess appears to confer a significant risk. The correlation with the other chronic complications was not researched to the same extent.In brief, studies suggest that changes in iron metabolism are involved in the pathogenesis of DM and of some of its chronic complications such as DN and cardiovascular disease. In future these changes may be used as a therapeutic target in certain groups.
Tipo Dissertação
URI http://hdl.handle.net/10183/10596
Arquivos Descrição Formato
000599915.pdf (1.090Mb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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