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dc.contributor.advisorRoesler, Rafaelpt_BR
dc.contributor.authorDias, Vanessa Guterrespt_BR
dc.date.accessioned2015-02-19T02:17:05Zpt_BR
dc.date.issued2014pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/110237pt_BR
dc.description.abstractO vitiligo é uma doença dermatológica de causa desconhecida. O aparecimento se dá através de manchas branco-nacaradas na pele, ocorridas pela morte ou redução na funcionalidade das células epidérmicas, os melanócitos, que produzem a melanina, pigmento cutâneo. As células Natural Killer (NK) fazem parte do sistema imune inato e através de seus receptores KIR (Killer immunoglobulin-like-receptors) reconhecem moléculas de HLA (Human leukocyte antigen) classe I presentes nas células. Quando não há o reconhecimento do HLA classe I, como em células tumorais ou infectadas por vírus, a célula NK induz a morte da célula alvo. Uma das teorias para essa doença é a imunológica, a qual admite que o vitiligo seja doença autoimune pela formação de anticorpos antimelanócitos, podendo ser associado a outras doenças autoimunes. O objetivo deste estudo foi investigar polimorfismos dos genes KIR e HLA e sua associação com pacientes com vitiligo comparando com um grupo controle. Foram genotipados 112 pacientes com diagnóstico de vitiligo e 250 indivíduos saudáveis para 16 genes KIR e seus ligantes HLA por PCR-SSO e PCR-SSP respectivamente. Nossos resultados mostraram um fator de risco para a doença na interação do gene ativador KIR2DS1 com o seu ligante C2 (P=0,015; OR: 2,06). Também houve uma associação significativa do gene ativador KIR2DS1 com o ligante heterozigoto C1/C2 (P=0,025; OR: 2,26). A interação KIR2DS1/C2 está presente em 52,8% dos pacientes com vitiligo e em 35,2% do grupo controle, já a interação KIR2DS1/C1/C2 está presente em 54,7% dos pacientes com vitiligo e 34,9% do grupo controle. Nossos resultados sugerem um possível fator de risco do gene ativador KIR2DS1 com o seu ligante C2, sendo essa combinação uma possível susceptibilidade à doença.pt_BR
dc.description.abstractVitiligo is a skin disease of unknown cause. The main symptom of vitiligo is white patches on the skin. Which are caused by destruction of pigment-forming cells (melanocytes). Natural killer (NK) cells are part of the innate immune system and they recognize class I HLA molecules (human leukocyte antigen) through their KIR receptors (killer-cell immunoglobulin-like-receptors). When class I HLA molecules are not recognized, e.g.: tumour cells or virus-infected cells, NK cells induce the death of target cells. One of the possible aetiologies for this disease is the immune cause. According to this theory, vitiligo is an autoimmune disease caused by the production of anti-melanocyte antibodies and it may be associated with other autoimmune diseases. The objective of the present study was to investigate KIR and HLA gene polymorphisms and their association with vitiligo comparing with a control group. We genotyped 112 patients diagnosed with vitiligo and 250 healthy individuals for 16 KIR genes and their HLA ligands using PCR-SSO and PCR-SSP respectively. Our findings showed a risk factor for vitiligo in the interaction between the activating KIR2DS1 gene and its C2 ligand (P=0.015; OR: 2.06). There was also a significant association of the activating KIR2DS1 gene with the heterozygous C1/C2 ligand (P=0.025; OR: 2.26). The KIR2DS1/C2 interaction was found in 52.8% of vitiligo patients and in 35.2% of the control group; whereas the KIR2DS1/C1/C2 interaction was found in 54.7% of vitiligo patients and 34.9% of the control group. These findings suggest a possible risk factor related to the interaction between the activating KIR2DS1 gene and its C2 ligand, since this combination may be a disease susceptibility factor.en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectHLA geneen
dc.subjectVitiligopt_BR
dc.subjectPolimorfismo genéticopt_BR
dc.subjectKIR geneen
dc.subjectNK cellen
dc.subjectCélulas matadoras naturaispt_BR
dc.titleAnálise de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com vitiligopt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.identifier.nrb000952426pt_BR
dc.degree.grantorUniversidade Federal do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentFaculdade de Medicinapt_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicaspt_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2013pt_BR
dc.degree.levelmestradopt_BR


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