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Lipoprotein glomerulopathy : a case report of a rare disease in a brazilian child

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Lipoprotein glomerulopathy : a case report of a rare disease in a brazilian child

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Título Lipoprotein glomerulopathy : a case report of a rare disease in a brazilian child
Outro título Glomerulopatia por lipoproteínas : relato de caso de uma doença rara em criança brasileira
Autor Pêgas, Karla Lais
Rohde, Roberta Weisheimer
Garcia, Clotilde Druck
Bittencourt, Viviane Barros
Keitel, Elizete
Poloni, José Antônio Tesser
Cambruzzi, Eduardo
Resumo A Glomerulopatia por Lipoproteínas (GLP) é uma glomerulopatia autossômica recessiva rara associada à deposição de trombos de lipoproteína nos lúmens capilares devido a mutações do gene de ApoE. Perfil anormal das lipoproteínas do plasma e aumento acentuado no soro de apolipoproteína E (apoE) são dados clínicos característicos. Os pacientes acometidos podem apresentar síndrome nefrótica, hematúria e insuficiência renal progressiva. Aqui, os autores apresentam o primeiro caso descrito de GLP em um paciente brasileiro do sexo masculino, 11 anos, que se apresentou com uma síndrome nefrótica corticoide resistente. A função renal era normal. A biópsia renal mostrou glomérulos marcadamente aumentados, com capilares dilatados e lúmens ocupados por trombos de lipoproteínas fracamente eosinofílicos. Interstício, túbulos, artérias e veias mostraram aspecto histológico normal. O estudo genotípico para o gene apoE mostrou a presença dos alelos E3 e E4. O diagnóstico de GLP foi então realizado. A paciente recebeu tratamento hipolipemiante. Depois de 2 anos de seguimento, a função renal está diminuindo gradualmente, com a persistência de marcada proteinúria, apesar de uma diminuição acentuada dos níveis séricos de colesterol e triglicerídios.
Abstract Lipoprotein glomerulopathy (LPG) is a rare autosomal recessive glomerulopathy associated with the deposition of lipoprotein thrombi in the capillary lumina due to apoE gene mutations. Abnormal plasma lipoprotein profile and marked increase in serum apoliprotein E (apoE) are characteristic clinical data. The compromised patients can present nephrotic syndrome, hematuria, and progressive renal failure. Herein, the authors present the first described case of LPG in a Brazilian male patient, 11 years, who presented with a steroid-resistant nephrotic syndrome. Renal function was normal. Kidney biopsy showed markedly enlarged glomerulus, with dilated capillary loops and weak eosinophilic lipoprotein thrombi in the capillary lumina. Interstitium, tubules, arteries, and veins showed normal histologic aspect. Genotypic study for the apoE gene showed the presence of the alleles E3 and E4. The diagnosis of LPG was then performed. The patient received lipid-lowering treatment. After 2 years of follow-up, renal function is gradually decreasing, with persisting heavy proteinuria, despite a marked decrease in serum cholesterol and triglycerides levels.
Contido em Jornal brasileiro de nefrologia. São Paulo. Vol. 36, n. 1 (jan./mar. 2014), p.93-95
Assunto Apolipoproteínas E
Lipoproteinas
Rim
Síndrome nefrótica
[en] Apolipoproteins E
[en] Kidney
[en] Lipoproteins
[en] Nephrotic syndrome
[en] Pathology
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/111984
Arquivos Descrição Formato
000928939.pdf (569.2Kb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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