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Pediatric cancer and Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes : a review for the pediatrician

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Pediatric cancer and Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes : a review for the pediatrician

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Título Pediatric cancer and Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes : a review for the pediatrician
Autor Rossi, Cristina
Giacomazzi, Juliana
Netto, Cristina Brinckmann Oliveira
Santos-Silva, Patrícia
Selistre, Simone Geiger de Almeida
Maia, Ana Luiza Silva
Oliveira, Viviane Ziebell de
Camey, Suzi Alves
Goldim, José Roberto
Prolla, Patrícia Ashton
Abstract Introduction: cancer is the second leading cause of death in children between the ages of 0 and 14 years, corresponding to approximately 3% of all cases diagnosed in Brazil. A significant percentage (5-10%) of pediatric cancers are associated with hereditary cancer syndromes, including Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes (LFS/LFL), both of which are caused by TP53 germline mutations. Recent studies have shown that a specific TP53 mutation, known as p.R337H, is present in 1 in 300 newborns in Southern and Southeast Brazil. In addition, a significant percentage of children with LFS/LFL spectrum tumors in the region have a family history compatible with LFS/LFL. Objective: to review clinical relevant aspects of LFS/LFL by our multidisciplinary team with focus on pediatric cancer. ( continues) Methods: the NCBI (PubMed) and SciELO databases were consulted using the keywords Li-Fraumeni syndrome, Li-Fraumeni-like syndrome and pediatric cancer; and all manuscripts published between 1990 and 2014 using these keywords were retrieved and reviewed. Conclusion: although LFS/LFL is considered a rare disease, it appears to be substantially more common in certain geographic regions. Recognition of population- specific risks for the syndrome is important for adequate management of hereditary cancer patients and families. In Southern and Southeastern Brazil, LFS/ LFL should be considered in the differential diagnosis of children with cancer, especially if within the spectrum of the syndrome. Due to the complexities of these syndromes, a multidisciplinary approach should be sought for the counseling, diagnosis and management of patients and families affected by these disorders. Pediatricians and pediatric oncologists in areas with high prevalence of hereditary cancer syndromes have a central role in the recognition and proper referral of patients and families to genetic cancer risk evaluation and management programs.
Resumo Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra. Introdução: o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/LFL), causadas por mutações germinativas no gene TP53. Estudos recentes têm demonstrado que uma mutação específica em TP53, conhecida como p.R337H, está presente em 1 em 300 recém-nascidos no Sul e Sudeste do Brasil. Além disso, um percentual significativo de crianças com tumores do espectro LFS/LFL na região têm uma história familiar compatível com a síndrome. Objetivos: revisão dos aspectos clínicos relevantes da LFS/LFL por equipe multidisciplinar, com foco no câncer pediátrico Métodos: o NCBI (PubMed) e SciELO foram consultados, usando as palavras-chave síndrome de Li-Fraumeni,síndrome de Li-Fraumeni-like e câncer pediátrico. Todos os artigos publicados entre 1990 e 2014 usando essas palavras- chave foram recuperados e revisados. Conclusão: apesar de LFS/LFL ser considerada uma doença rara, ela parece ser mais frequente em certas regiões. Reconhecer os critérios e condutas para identificação de pacientes em risco para LFS/LFL é fundamental para o manejo adequado dos pacientes com câncer hereditários e suas famílias. Devido à complexidade dessas síndromes, a abordagem multidisciplinar deve ser realizada. Pediatras e oncologistas pediátricos em áreas com alta prevalência de síndromes hereditárias de câncer têm um papel central no reconhecimento e encaminhamento adequado dos pacientes e famílias para programas de avaliação do risco de câncer genético e de gestão.
Contido em Revista da Associação Médica Brasileira (1954). São Paulo. Vol. 61, no. 3 (Maio/Jun. 2015), p. 282-289
Assunto Estatística aplicada
Estatística médica
[en] Genes
[en] Genetic counseling
[en] Li-Fraumeni syndrome
[en] Neoplasms
[en] P53
[en] TP53
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/129073
Arquivos Descrição Formato
000971552.pdf (181.2Kb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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