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Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

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Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

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Título Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
Outro título Prevalence of congenital abnormalities identified in fetuses with 13, 18 and 21 chromosomal trisomy
Autor Emer, Caroline Soares Cristofari
Duque, Julio Alejandro Peña
Müller, Ana Lúcia Letti
Gus, Rejane
Sanseverino, Maria Teresa Vieira
Silva, André Anjos da
Magalhães, José Antonio de Azevedo
Resumo OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% – p<0,01; genitália ambígua com 33,3% – p=0,01). Genitourinary anomalies were more significantly frequent in the trisomy 13 group (pyelectasis, 55.6% – p<0.01; ambiguous genitalia, 33.3% – p=0.01). Central nervous system defects were identified in all cases of trisomy 13. Facial cracks were significantly more prevalent among fetuses with trisomy 13 (66.7%; p<0.01). Hand and feet malformations significantly differed among the trisomy groups. Hand defects occurred in 50% of trisomy 18 cases, and in 44.4% of all trisomy 13 cases (p<0.01); congenital clubfoot was more common in the trisomy 18 group, being detected in 46.2% of fetuses (p<0.01). The abnormalities were found in 50.9, 27.3 and 21.7% of trisomy 18, 13 and 21 cases respectively. CONCLUSION: Many fetal malformations identified at ultrasound are suggestive of trisomy and represent an important tool for etiologic diagnosis and prenatal and pre-conception genetic counseling.
Abstract PURPOSE: To describe the prevalence of malformations found in fetuses with trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 by identifying the most frequent within each condition. METHODS: A retrospective cross-sectional study with the analysis of trisomy cases of chromosomes 13, 18 and 21 diagnosed through fetal karyotype obtained by amniocentesis/ cordocentesis, between October 1994 and May 2014, at a Teaching Hospital in Brazil Southern Region. Malformations identified through morphological ultrasonography were described and, subsequently, confirmed in newborn examinations and/or fetal autopsy. The results were analyzed using Fisher’s test and analysis of variance (ANOVA), with a 5% level of significance (p=0.05). RESULTS: Sixty-nine cases of trisomy were diagnosed among 840 exams; nine were excluded due to outcome outside Hospital de Clínicas de Porto Alegre or incomplete records, remaining 60 cases (nine cases of chromosome 13 trisomy, 26 of chromosome 18, and 25 of chromosome 21). In all three groups, heart disease occurred in most cases; the ventricular septal defect was more prevalent and occurred in 66.7% of the trisomy 13 group. Gastrointestinal abnormalities were more prevalent in the trisomy 18 group, especially omphalocele (38.5%; p<0.01).
Contido em Revista brasileira de ginecologia & obstetrícia. Rio de Janeiro. Vol. 37, n. 7 (jun. 2015), p. 333-338
Assunto Anormalidades congênitas
Cromossomos humanos par 13
Cromossomos humanos Par 18
Cromossomos humanos Par 21
Prevalência
Trissomia
[en] Aneuploidy
[en] Chromosome aberrations
[en] Fetus/abnormalities
[en] Trisomy
[en] Ultrasonography prenatal
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/131653
Arquivos Descrição Formato
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