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Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial

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Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial

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Título Polimorfismos moleculares no genes de ICAM-1 e PECAM-1, em indivíduos com doença coronariana arterial
Autor Wieck, Andrea
Orientador Chies, Jose Artur Bogo
Data 2007
Nível Mestrado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular.
Assunto Doencas coronarias
Polimorfismo
Resumo As doenças cardiovasculares são responsáveis por um grande número de mortes no mundo, sendo a doença coronariana arterial (coronary artery disease, CAD) responsável por aproximadamente 7 milhões de mortes por ano. Durante o desenvolvimento e progressão da lesão há a expressão de citocinas e moléculas do sistema imune que sinalizam para que ocorra um aumento da permeabilidade subendotelial, migração leucocitária e adesão celular. Dentre as diversas moléculas expressas durante a progressão da lesão estão as moléculas de adesão celular do tipo 1 ICAM -1 e moléculas de adesão plaquetária do tipo 1 PECAM – 1. A molécula PECAM-1 (ou CD31) é um membro da família das imunoglobulinas e é constitutivamente expressa pelas células endoteliais, plaquetas e leucócitos circulantes. Está envolvida na integridade endotelial e extravasamento celular, possuindo papel importante na adesão e migração leucocitárias. A molécula ICAM-1 (ou CD54) também é um membro da superfamília das imunoglobulinas e é expressa constitutivamente por diversas células do organismo. O presente trabalho tem como objetivo analisar as freqüências alélicas e genotípicas de três polimorfismos em genes que codificam moléculas de adesão – dois no gene de PECAM-1 e um no gene de ICAM-1 em uma amostra de pacientes com doença coronariana arterial, com o intuito de identificar possíveis associações destas variantes e o desenvolvimento da mesma; bem como relacionar o genótipo de cada paciente com seu quadro clínico. A população é composta por euro-descendentes com faixa etária variando entre 31 e 84 anos, e 62.5% dos indivíduos são do sexo masculino. A análise é feita por PCRRFLP. Foram obtidas as seguintes freqüências genotípicas e alélicas: PECAM-I 373C/G – CG: 0.63; CC: 0.21; GG: 0.16 e C: 0.523; G: 0.477 – PECAM-I 53G/A – GG: 0.844; AG: 0.130; AA: 0.026 e A: 0.091; G: 0.909 - ICAM-I 1548A/G – AA: 0.482; AG: 0.352; GG: 0.168 e A: 0.656; G: 0.344. As análises estatísticas demonstraram uma associação do genótipo CC do polimorfismo PECAM-I 373C/G a um aumento no risco de desenvolvimento de DAC (p<0.001). Para os demais polimorfismos não foi encontrada associação.
Tipo Dissertação
URI http://hdl.handle.net/10183/13629
Arquivos Descrição Formato
000644675.pdf (820.1Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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