Diferença de potencial nasal : um novo teste para diagnóstico de fibrose cística

Abstract

Introdução: Fibrose Cística (FC) é uma doença cujo diagnóstico é essencialmente clínico, confirmada por dosagem de cloro no suor acima de 60 mEq/L e/ou identificação das mutações do CFTR causadoras da doença nos dois alelos. Casos atípicos necessitam ser investigados através do exame da diferença de potencial nasal (DPN). Na FC a DPN é mais negativa, há maior despolarização com o amiloride e pouca resposta ao isoproterenol. Objetivo: Determinar os valores da DPN para portadores de FC e grupos controle. Métodos: A DPN foi medida em 24 portadores de FC, 19 portadores de outras doenças não FC e 18 sadios e foram determinadas a média e desvio-padrão da DPN máxima, 8 amil, 8ØCl, 8iso, 8Cl, 8amil+iso e index DPN . Resultados: A média da DPN máxima foi -32 mV no grupo FC, -14 mV no grupo Não FC e -16 mV no grupo Sadio (P<0,0001). No grupo FC a média do 8 amil foi -18 mV, no grupo Não FC -6 mV e no grupo Sadio -7mV (P<0,0001). No grupo FC a média do 8Cl foi 4mV, 17mV no grupo Não FC e 11mV no grupo Sadio. A média do index 8 amil + iso foi - 16mV e o index DPN foi 0,85 no grupo FC, comparado com -0,6 mV e 0,26 no grupo Não FC e -2mV e 0,23 no grupo Sadio. Conclusões: O teste da DPN pode claramente diferenciar o grupo FC, com valores semelhantes aos descritos na literatura, possibilitando seu emprego futuro como teste diagnóstico complementar nos casos atípicos de FC.

Background: Cystic Fibrosis (CF) is a disease whose diagnosis is essentially clinical, confirmed by measurement of sweat chloride above 60mEq / L and / or identification of CFTR mutations that cause disease in two alleles. Atypical cases need to be investigated by the nasal potential difference test (NPD). In CF the NPD is more negative, there is increased depolarization with amiloride (Eamil ) and a poor response to the isoproterenol (Eiso). Aim: To determine the values of NPD for CF patients and control groups. Methods: DPN was measured in 24 CF patients, 19 carriers of other diseases non-CF and 18 healthy and the mean plus standard deviation of NPD maximum, E amyl, EØCl, Eiso, ECl, E amil+iso and index NPD were determined. Results: NPD maximum in the FC group was -32 mV, -14 mV In the non-CF and-16mV in healthy group (p <0.0001). In the CF group the mean Eamil was - 18mV, -6mV in the non-FC group and -7mV in healthy (p <0.0001). The ECl mean was 4mV in CF group, 17mV in non-CF and 11mV in healthy. The average of the index E amil+iso was-16mV and DPN index was 0.85 in FC group compared with -0.6 mV and 0.26 in non-CF and -2mV, and 0.23 in healthy. Conclusions: The test of DPN can clearly distinguish the CF group, with values similar to those described in the literature, enabling their future use as a complementary diagnostic test in atypical cases of CF.