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Envolvimento de polimorfismos do gene de lectina de ligação à manose em pacientes com anemia falciforme

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Envolvimento de polimorfismos do gene de lectina de ligação à manose em pacientes com anemia falciforme

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Título Envolvimento de polimorfismos do gene de lectina de ligação à manose em pacientes com anemia falciforme
Outro título Polimorfismos de MBL em pacientes com SCD
Autor Santos, Bruno Paiva dos
Orientador Chies, Jose Artur Bogo
Data 2008
Nível Graduação
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Biociências. Curso de Ciências Biológicas: Ênfase Molecular, Celular e Funcional: Bacharelado.
Assunto Anemia falciforme
Hemoglobinopatias
Lectina de ligação a manose
Polimorfismo
Resumo Anemia falciforme (SCD) é uma doença determinada pela homozigose da hemoglobina S e apresenta uma variedade de sintomas que não podem ser explicados somente pela mutação no gene da β-globina. Nos últimos anos têm se cogitado que fatores inflamatórios poderiam interferir na gravidade dos sintomas. Para contribuir na identificação de fatores genéticos que modulariam esse perfil, estudamos o gene da lectina de ligação à manose (MBL), uma importante proteína sérica na imunidade inata que participa no combate a infecções e promoção da inflamação, dois aspectos importantes na SCD. Neste trabalho, analisamos variantes que interferem na concentração e atividade da MBL. Nossos resultados sugerem que as variantes avaliadas não estão diretamente associadas às manifestações clínicas severas e infecções em pacientes com SCD. Porém, nossos dados mostram uma nítida diferença nas freqüências alélicas entre homens e mulheres, cujos homens SCD possuem mais freqüentemente alelos relacionados a níveis séricos mais elevados. Mais estudos devem ser realizados para avaliar o papel dessas variantes em outras características clínicas da SCD bem como o papel de outros genes que modulam respostas imunológicas.
Tipo Trabalho de conclusão de graduação
URI http://hdl.handle.net/10183/16034
Arquivos Descrição Formato
000679191.pdf (120.4Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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