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Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas

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Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas

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Título Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas
Outro título Application of molecular biology techniques in the diagnosis of genetic diseases
Autor Leistner-Segal, Sandra
Fachel, Angela Aguirres
Burlamaque-Neto, Antônio Carlos
Streit, Carla
Morari, Liana
Lima, Luciane Cauduro
Silva, Luiz Carlos Santana da
Petry, Marcia Fernanda Gomes
Carvalho, Tiago Santos
Matte, Ursula da Silveira
Pereira, Maria Luiza Saraiva
Resumo Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial em muitos casos. O objetivo deste artigo é descrever os protocolos de diagnóstico molecular utilizados no laboratório de genética molecular do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que visam, em sua maioria, a utilização de técnicas atualizadas e especializadas de biologia molecular no Brasil, para permitir não apenas a caracterização do genótipo dos pacientes afetados mas também para melhorar o aconselhamento genético através do uso de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de portadores e para o diagnóstico pré-natal em gestações futuras.
Abstract With the advances of the so called Genomic Medicine, the molecular analysis of genetic diseases increased the needs of a full characterization of alterations shown by an individual and is becoming essential for a differential diagnosis in several cases. The purpose of the present paper is to describe the molecular diagnostic protocols used in the Molecular Genetics Laboratory of the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre. Most of these protocols are aimed at the use of updated and specialized molecular biology techniques in Brazil. The objective is not only the characterization of the affected patient’s genotype, but also the improvement of genetic counseling through the use of more sensitive and trustable techniques and strategies for the detection of carriers and for prenatal diagnosis in future pregnancies.
Contido em Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 21, n. 3 (2001), p. 329-342
Assunto Análise citogenética
Biologia molecular
Bioquímica
Diagnóstico
Doenças genéticas inatas
Doenças hereditárias
Técnicas de citogenética molecular
[en] Genetic diseases
[en] lysosomal storage diseases
[en] Molecular analysis
[en] PCR
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/163829
Arquivos Descrição Formato
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