Selective screening of 18,000 high-risk brazilian patients for the detection of inborn errors of metabolism

Abstract

OBJECTIVE: The number of diagnosed inborn errors of metabolism (IEM) is growing constantly due to the improvement and widespread availability of analytical techniques. In 1982, a laboratory for the detection of IEM was set up in Porto Alegre, Brazil, and became a national reference centre for the diagnosis of these disorders. The aim of this study is to report the most frequent IEM diagnosed in our country. MATERIAL AND METHODS: Eighteen thousand patients with signs and symptoms suggestive of IEM were investigated in our laboratory from 1982 to 2000 using specific protocols which included tests for the detection of glucosaminoglycans (GAGS), amino acids, sugars, oligosaccharides, sialyloligosaccharides, organic acids, as well as various metabolites. RESULTS: The biochemical investigation was completed in 17,822 patients and an IEM was detected in 1,460 cases (8.5%). Groups of IEM of higher incidence in our sample were lysosomal storage disorders (59.4%) and aminoacidopathies (18.8%). The disorders most frequently diagnosed were Gaucher disease, GM1 gangliosidosis, mucopolysaccharidosis type I, classical phenylketonuria, mucopolysaccharidosis type VI and mucopolysaccharidosis type II. CONCLUSIONS: This study shows that the establishment of reference centres for the investigation of rare genetic diseases is a suitable approach to the study of IEM in developing countries such as Brazil.

OBJETIVOS: O número de erros inatos do metabolismo (EIM) diagnosticados está crescendo constantemente devido ao aperfeiçoamento e disponibilidade das técnicas laboratoriais. Em 1982, foi estabelecido em Porto Alegre, Brasil, um laboratório para a detecção de EIM e este tornou-se um centro de referência nacional para o diagnóstico destes distúrbios. O objetivo deste trabalho é registrar os EIM mais freqüentes diagnosticados em nosso país. MATERIAL E MÉTODOS: Dezoito mil pacientes apresentando sinais e/ou sintomas sugestivos de um EIM foram investigados em nosso laboratório de 1982 a 2000, utilizando-se protocolos específicos que incluíam testes para a detecção de glicosaminoglicanos (GAGS), aminoácidos, açúcares, oligossacarídios, sialiloligossacarídios, ácidos orgânicos e outros metabólitos. RESULTADO: Dezessete mil oitocentos e vinte e dois pacientes completaram a imvestigação bioquímica e em 1.460 casos (8,5%) foi detectado um EIM. Os grupos de EIM de maiorfreqüência em nossa amostra foram as doenças lisossômicas de depósito (59,4%) e as aminoacidopatias (18,8%). Os distúrbios mais freqüentes foram a doença de Gaucher, a gangliosidose GM1, a mucopolissacaridose tipo I, a fenilcetonúria clássica, a mucopolissacaridose tipo VI e a mucopolissacaridose tipo II. CONCLUSÕES: Esse estudo mostrou que o estabelecimento de centros de referência para a investigação de doenças genéticas raras é adequado para o estudo de EIM em países em desenvolvimento como o Brasil.