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Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients

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Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients

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Título Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
Outro título Avaliação etiológica da deficiência mental em pacientes brasileiros
Autor Felix, Temis Maria
Leite, Júlio César Loguercio
Maluf, Sharbel Weidner
Coelho, Janice Carneiro
Abstract INTRODUCTION: Mental retardation is present in approximately 2-3 % of the population. Clinical geneticists are frequently asked to evaluate children with development delay or mental retardation. Identifying the cause of the mental retardation will benefit individuals and families, answering questions about management, prognosis, recurrence risks and prevention. MATERIAL AND METHODS: A genetic diagnostic survey in a population of 260 mentally retarded institutionalized patients in the South of Brazil is presented. RESULTS: The patients had a male:female ratio of 1.3:1 and their ages varied from 1 month to 47 years with a mean of 5 years and one month. Using personal and family data, careful clinical examination and laboratory investigation, the authors established a definitive diagnosis in 171 patients (65.76%). A constitutional disorder was present in 147 patients (56.53%). CONCLUSION: Down syndrome patients represented 32.30% and 3,84% had other chromosomal anomalies, including microdeletion syndromes. In 32 patients (12.30%) a mendelian inheritance disorder was diagnosed. In eleven patients (4.23%) a MCA/MR syndrome was recorded. Ten patients (3.84%) presented a CNS malformation. An acquired condition was observed in 26 patients (10%), representing 7.69 % of CNS dysfunction, 2.3% of pre- or postnatal infection and 0.4% of postnatally acquired conditions other than infections. In the remaining 87 patients (34.46%) a conclusive diagnosis was not possible.
Resumo INTRODUÇÃO: Retardo mental está presente em aproximadamente 2-3% da população. Geneticistas clínicos são chamados freqüentemente para avaliar crianças com atraso no de senvolvimento neuropsicomotor ou deficiência mental. A identificação da causa da deficiência mental irá beneficiar o indivíduo e famílias, respondendo questões sobre manejo, prognóstico, risco de recorrência e prevenção. MATERIAL E MÉTODOS: Análise genético-clínica numa população de 260 deficientes men tais de uma instituição é apresentada. RESULTADOS: Os 260 pacientes distribuíram-se numa razão de 1.3 do sexo masculino para 1 do sexo feminino. A idade variou de 1 mês a 47 anos com a mediana de 5 anos e um mês. Usando dados pessoais e familiares, exame físico detalhado e investigação laboratorial, os autores estabeleceram diagnóstico definitivo em 171 pacientes (65,76%). Alterações constitucionais estavam presentes em 147 pacientes (56,53%). CONCLUSÃO: Pacientes com Síndrome de Down representaram 32,20% e 3,84% apresentaram anomalias envolvendo outros cromossomos, incluindo síndromes de microdeleção. Em 32 pacientes (12,30%) uma doença mendeliana foi diagnosticada. Em 11 pacientes (4,23%) uma anomalia congênita múltipla/retardo mental (ACM/RM) foi diagnosticada. Dez pacientes (3,84%) apresentaram uma malformação do sistema nervoso central (SNC). Uma condição adquirida foi observada em 26 pacientes (10%), representando 7,69% de disfunção do SNC, 2,3% de infecção pre ou pós-natal e 0,4% de dano pós-natal, excluindo infecções. Em 87 pacientes (34,46%) não foi possível determinar um diagnóstico.
Contido em Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 21, n. 3 (2001), p. 267-275
Assunto Anormalidades cromossomicas
Bioquímica
Retardo mental : Genética
Triagem genética
[en] Etiologia
[en] Genetics of mental retardation
[en] MCA/MR syndromes
[en] Syndromes
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/163842
Arquivos Descrição Formato
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