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Investigação de erros inatos do metabolismo

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Investigação de erros inatos do metabolismo

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Título Investigação de erros inatos do metabolismo
Outro título Investigation of inborn errors of metabolism
Autor Wajner, Moacir
Vargas, Carmen Regla
Burin, Maira Graeff
Giugliani, Roberto
Coelho, Janice Carneiro
Resumo Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos. O presente trabalho teve por objetivos descrever as principais manifestações clínicas, bem como os protocolos gerais de investigação diagnóstica para a maioria destes distúrbios. Para fins práticos, estas doenças foram divididas em duas categorias: das moléculas pequenas (aminoacidopatias, acideias orgânicas, etc) e das moléculas complexas (doenças lisossômicas de depósito, doenças peroxissomais, etc). Alguns grupos mais prevalentes de erros inatos do metabolismo, tais como as aminoacidopatias, as acidemias orgânicas e as mucopolissacaridoses, foram discutidos com maior ênfase.
Abstract Inborn errors of metabolism are inherited metabolic disorders individually rare, but, taken together, their overall frequence is about 1 case out of 1000 newborns. The present study aimed to describe the main clinical features, as well as the general principles of investigation for these diseases. They were divided into two categories, one of the small molecules (aminoacidopathies, organic acidemias, etc) and the other of the complex molecules (lisossomal storage disorders, peroxisomal disorders, etc). Some of the most frequent groups of inborn errors of metabolism such as the aminoacidopathies, the organic acidemias and the mucopolissacharidosis, were discussed in detail.
Contido em Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 21, n. 3 (dez. 2001), p. 343-360
Assunto Análise citogenética
Bioquímica
Diagnóstico
Doenças genéticas inatas
Erros inatos do metabolismo
Erros inatos do metabolismo : Diagnóstico
[en] Diagnostic investigation
[en] Inborn errors of metabolism
[en] Metabolic diseases
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/163855
Arquivos Descrição Formato
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