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Aspectos clínicos e moleculares do maturity-onset diabetes of the young (MODY)

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Aspectos clínicos e moleculares do maturity-onset diabetes of the young (MODY)

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Título Aspectos clínicos e moleculares do maturity-onset diabetes of the young (MODY)
Outro título Clinical and molecular aspects of maturity-onset diabetes of the young (MODY)
Autor Campagnolo, Nicole
Dallapicola, Pablo Folha
Murussi, Nádia
Canani, Luis Henrique Santos
Gross, Jorge Luiz
Silveiro, Sandra Pinho
Resumo Maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes, que se expressa a partir de herança autossômica dominante. Seis subtipos de MODY já foram descritos, baseados na identificação de seis genes distintos. Um deles é o regulador da glicoquinase, enzima chave na secreção de insulina, e os demais codificam fatores de transcrição expressos na célula β, onde possuem um papel crucial na diferenciação e metabolismo celular. O MODY é clinicamente caracterizado como um diabetes familiar, com pelo menos duas gerações consecutivas afetadas, sendo os indivíduos diagnosticados antes dos 25 anos de idade. Esse tipo de diabetes está associado com um defeito na secreção de insulina pelas células β do pâncreas. A sua identificação geralmente é feita através de dados clínicos e, em centros capacitados, é possível confirmá-lo com testagem genética. O reconhecimento do diagnóstico de MODY possibilita o emprego de tratamento mais específico e, futuramente, ao possibilitar o entendimento da homeostasia da glicose, poderá proporcionar a elucidação da patogênese do DM tipo 2.
Abstract Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes with an autosomal dominant pattern of inheritance. Six MODY subtypes have been described, based on the identification of six distinct genes. One of them is the glucokinase regulator, the key enzyme in insulin secretion, the others are responsible for coding transcription factors expressed in beta cells, in which they play a crucial role in cellular differentiation and metabolism. At least two consecutive generations should be affected by diabetes, with symptoms onset before 25 years of age. This kind of diabetes is associated with a defect in pancreas beta cells that diminishes insulin secretion. Its detection is generally accomplished through clinical data, and, in specialized centers, it is possible to employ genetic testing. The identification of MODY allows a more specific treatment of the patient, and, in a near future, through the knowledge of glucose homeostasis, it will provide the basis for the understanding of type-2 diabetes pathogenesis.
Contido em Revista HCPA. Vol. 24, n. 2/3 (agosto/dezembro, 2004), p. 51-59
Assunto Diabetes mellitus
Diabetes mellitus : Diagnóstico
Genética
[en] Diabetes
[en] Diagnosis
[en] Genetic inheritance
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/164208
Arquivos Descrição Formato
000496162.pdf (174.0Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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