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Doença de Nieman-Pick

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Doença de Nieman-Pick

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Título Doença de Nieman-Pick
Outro título Nieman-Pick’s disease
Autor Bohrer, Mauro Silva de Athayde
Meurer, Luíse
Gonzaga, Rafael Varela
Mello, Leticia Rasia de
Gleisner, Maria Luiza M.
Resumo O presente artigo apresenta e discute o caso de um paciente masculino, de 2 meses de idade, que foi encaminhado para o Hospital de Clínicas de Porto Alegre com história de icterícia persistente há 45 dias, apresentando-se em regular estado geral, afebril, com icterícia importante, desproporção peso/altura, abdômen distendido e fígado e baço palpáveis. Ecografia abdominal e cintilografia das vias biliares eram normais. O paciente permaneceu 26 dias no hospital para investigação, onde apresentou quadro respiratório diagnosticado como pneumonia, recebendo alta hospitalar em bom estado. Foi encaminhado para o ambulatório para prosseguir a investigação. Uma semana após a alta, apresentou febre, disfunção respiratória, sangramento difuso, ascite e falência de múltiplos órgãos, evoluindo para o óbito.
Abstract This article presents and discusses the case of a 2-month old boy who came to Hospital de Clínicas de Porto Alegre with a history of jaundice persisting for 45 days. He presented with regular general state, no fever, important jaundice, low weight/height ratio, abdominal distention and enlargement of the liver and spleen. Abdominal ultrasonography and hepatobiliary scintigraphy were normal. The pacient stayed at HCPA for 26 days, and presented a respiratory dysfunction which was interpreted as pneumonia. He was treated and discharged in good state, and was scheduled for follow-up at the outpatient clinic. One week after discharge, he developed fever, respiratory dysfunction, bleeding, ascite, failure of multiple systems, and died.
Contido em Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 18, n. 2, (1998), p. 214-223
Assunto Icterícia neonatal
Medicina
Medicina
[en] Hepatosplenomegaly in newborns
[en] Lipid storage disease
[en] Nieman-Pick’s disease
[en] Storage diseases
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/164951
Arquivos Descrição Formato
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