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Cockayne syndrome : report of a brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation

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Cockayne syndrome : report of a brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation

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Título Cockayne syndrome : report of a brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
Autor Karam, Simone de Menezes
Costa, Jaderson Costa da
Jardim, Laura Bannach
Pires, Ricardo Flores
Lehmann, Alan R.
Giugliani, Roberto
Resumo A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstração de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiação ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
Abstract Cockayne syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder characterized by dwarfism, growth deficiency, neurological deterioration, skin photosensitivity and a characteristic progressive facial appearance. In the present study we report the first Brazilian CS family in which diagnosis was confirmed by the demonstration of decreased RNA synthesis in cultured fibroblasts exposed to UV-C radiation. Despite the progressive course of the disease and the unavailability of an effective treatment, diagnosis may be very important for the benefits to be gained by the afflicted family from genetic counseling and/or prenatal diagnosis.
Contido em Genetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 23, no. 2 (June 2000), p. 273-275
Assunto Genética
Retardo mental
Síndrome de Cockayne
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/19349
Arquivos Descrição Formato
000294432.pdf (117.6Kb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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