Mostrar registro simples

dc.contributor.authorKaram, Simone de Menezespt_BR
dc.contributor.authorCosta, Jaderson Costa dapt_BR
dc.contributor.authorJardim, Laura Bannachpt_BR
dc.contributor.authorPires, Ricardo Florespt_BR
dc.contributor.authorLehmann, Alan R.pt_BR
dc.contributor.authorGiugliani, Robertopt_BR
dc.date.accessioned2010-04-16T09:09:39Zpt_BR
dc.date.issued2000pt_BR
dc.identifier.issn1415-4757pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/19349pt_BR
dc.description.abstractA síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstração de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiação ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.pt_BR
dc.description.abstractCockayne syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder characterized by dwarfism, growth deficiency, neurological deterioration, skin photosensitivity and a characteristic progressive facial appearance. In the present study we report the first Brazilian CS family in which diagnosis was confirmed by the demonstration of decreased RNA synthesis in cultured fibroblasts exposed to UV-C radiation. Despite the progressive course of the disease and the unavailability of an effective treatment, diagnosis may be very important for the benefits to be gained by the afflicted family from genetic counseling and/or prenatal diagnosis.en
dc.format.mimetypeapplication/pdfpt_BR
dc.language.isoengpt_BR
dc.relation.ispartofGenetics and molecular biology. Ribeirão Preto. Vol. 23, no. 2 (June 2000), p. 273-275pt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.subjectSíndrome de Cockaynept_BR
dc.subjectDeficiência intelectualpt_BR
dc.titleCockayne syndrome : report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiationpt_BR
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.identifier.nrb000294432pt_BR
dc.type.originNacionalpt_BR


Thumbnail
   

Este item está licenciado na Creative Commons License

Mostrar registro simples