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Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

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Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

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Título Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos
Outro título Bardet-Biedl syndrome: two case reports
Autor Lavinsky, Jacó
Goldhardt, Raquel
Ariente, Samara
Domingues, Claudia Gallicchio
Lavinsky, Fábio
Resumo A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.
Abstract Bardet-Biedl syndrome is a hereditary autosomal recessive disease characterized by retinal dystrophy, polydactyly, obesity,mental retardation, and hypogenitalism. One or more of the clinical features characterizing the syndrome may be absent, but retinal dystrophy is a consistent finding. It becomes clinically manifest in early childhood, with progressive loss of visual function, leading to severe visual disability in early adolescence. The authors describe two cases of Bardet- Biedl syndrome, the results of visual acuity, slit-lamp examination, ophthalmoscopy, angiography, visual fields and electroretinograms. The literature was reviewed stressing the importance of identifying systemic signs, ocular involvement, electrophysiologic tests and genetic evaluation.
Contido em Arquivos brasileiros de oftalmologia. São Paulo. Vol. 66, n. 5 (set./out. 2003), p.675-680
Assunto Oftalmopatias
[en] Adult
[en] Bardet-Biedl syndrome
[en] Case report
[en] Child
[en] Choroid/pathology
[en] Literature review
[en] Retinitis pigmentosa
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/20086
Arquivos Descrição Formato
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