Caracterização clínica da sequência de Pierre Robin no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Abstract

A Sequência de Pierre Robin (SPR) é definida como micrognatia, glossoptose, dificuldade respiratória associada ou não a fenda de palato. A SPR pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas, fazendo parte de síndromes genéticas. Objetivo: Realizar uma caracterização clínica detalhada dos pacientes com diagnóstico de SPR atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), um hospital terciário de ensino no sul do Brasil. Métodos: Estudo retrospectivo de casos com diagnóstico de SPR atendidos no HCPA. Dados clínicos foram coletados com ênfase em dados perinatais, exame físico e exames complementares. Análise descritiva foi realizada. Resultados: Dentre os 80 pacientes incluídos, foram identificados 54 casos sindrômicos (67,5%). A Síndrome de Stickler e de Treacher-Collins foram as mais prevalentes, com 5 pacientes cada uma (9,2%), seguidas pela Síndrome de Richieiri-Costa-Pereira (5,5%), Síndrome de Melnick-Needles (3,7%) e Microssomia Craniofacial (3,7%). Foram identificados 21 casos (38,8%) de SPR com anomalias cardíacas associadas, sem diagnóstico genético específico, dentre os pacientes considerados sindrômicos. Foi observada uma alta taxa de necessidade de ventilação mecânica (46,3%) e de traqueostomia (32,5%). Um total de 53 (66,3%) pacientes foram submetidos à distração osteogênica de mandíbula, tratamento cirúrgico preferencial no HCPA. Conclusão: As características dos pacientes com SPR atendidos no HCPA foi semelhante à de estudos prévios em outros centros, com uma tendência a maior gravidade clínica.

Pierre Robin Sequence (SPR) is defined as micrognathia, glossoptosis and breathing difficulties with or without cleft palate. SPR can be nonsyndromic (isolated) or syndromic (when it is associated with other major congenital anomalies or as part of a known genetic syndrome). Objectives: To describe in detail the clinical characteristics of patients with SPR at Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), a tertiary-care teaching hospital in Southern Brazil. Methods: Retrospective case study of patients with SPR managed at HCPA. Clinical data were collected with emphasis in perinatal information, physical examination, and additional testing. A descriptive analysis was performed. Results: Of 80 cases reviewed, 54 were considered syndromic (67.5%). Among syndromic diagnoses, Stickler Syndrome and Treacher-Collins Syndrome were the most common, with 5 patients each (9.2%), followed by Richieri-Costa-Pereira Syndrome (5.5%), Melnick-Needles Syndrome (3.7%) and Craniofacial Microsomia (3.7%). Twenty-one cases (38.8%) of SPR with cardiac anomalies (without a specific genetic diagnosis) were identified among patients considered syndromic. A high rate of mechanical ventilation (46.3%) and tracheostomy (32.5%) was observed. A total of 53 (66.3%) patients were subjected to mandibular distraction osteogenesis, the preferential surgical treatment at HCPA. Conclusion: The characteristics of the patients managed at HCPA were similar to previous studies in other tertiary hospitals, however with a tendency to more severe cases.