Mucopolissacaridose e fossa posterior : achados de imagem por estudo de ressonância magnética

Abstract

Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica hereditária integrante do grupo das desordens de depósito lisossomais. O sistema nervoso central é frequentemente acometido em pacientes com MPS, e exame de ressonância magnética (RM) é o método de escolha para avaliação do neuroeixo. A maioria dos estudos de imagem em MPS enfatizam as anormalidades do compartimento supratentorial e da junção craniocervical, enquanto estudos abordando os achados da fossa posterior nestes pacientes são escassos. Objetivo: Descrever os achados observados na fossa posterior em estudos de RM de pacientes com MPS. Métodos: Foi conduzido estudo transversal incluindo todos os casos confirmados de MPS em um hospital universitário do sul do Brasil que realizaram estudo de RM encefálica de rotina. As imagens foram avaliadas através de consenso de dois médicos radiologistas com experiência. Foi realizada avaliação qualitativa da presença de lesão de substância branca no tronco encefálico e cerebelo, volume cerebelar, tamanho e formato da fossa posterior e alargamento dos espaços liquóricos. Alargamento dos espaços perivasculares e espessura dos pedúnculos cerebelares médios (PCM) foram mensurados quantitativamente. Teste exato de Fischer foi utilizado para avaliar a associação entre fossa posterior em J invertido, macrocerebelo e alargamento dos espaços liquóricos. Resultados: 47 pacientes com diagnóstico confirmado de MPS tipos I, II, III, IV e VI foram incluídos (29 do sexo masculino e 18 do sexo feminino; idade entre 0,8 e 36,9 anos). Espaços perivasculares alargados foram comumente encontrados no mesencéfalo e adjacente ao núcleo denteado (em 85% e 55% dos indivíduos, respectivamente), apresentando pequenas dimensões (maior diâmetro axial médio: 0,24 cm ± 0,06 cm). Lesões de substância branca foram identificadas qualitativamente na ponte e no cerebelo com maior frequência (em 34% e 30% dos pacientes, respectivamente). O volume cerebelar foi classificado como normal em 38% dos pacientes, assim como o macrocerebelo foi identificado em outros 38%. Os valores da espessura média dos PCMs nos planos sagital e axial foram de 1,17 cm (SD ± 0,17 cm) e 1,66 cm (SD ± 0,17 cm), respectivamente. A fossa posterior foi identificada como de tamanho normal na maioria dos pacientes (97%). Em relação ao formato, a depressão no assoalho da fossa posterior na linha média, avaliada no plano sagital e denominada de fossa posterior em J-invertido, foi encontrada em 47% dos pacientes. Alargamento dos espaços liquóricos na fossa posterior estava presente em 55% dos indivíduos. No presente estudo, foi encontrada associação entre fossa posterior em J invertido e a presença de macrocerebelo ou de alargamento dos espaços liquóricos (teste exato de Fischer p = 0,04 para ambas análises). Conclusão: Dois novos achados foram descritos no atual estudo: fossa posterior em J invertido e aparente espessamento dos PCMs. Na população descrita, a fossa posterior em J invertido esteve associada com a presença de macrocerebelo ou de alargamento dos espaços liquóricos.

Background: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a hereditary multisystemic metabolic disease part of the group of lysosomal storage disorders. Central nervous system is highly affected in MPS patients, and magnetic resonance (MR) imaging is the method of choice for neuroaxis evaluation. Most imaging studies in MPS focus on supratentorial compartment and craniocervical junction abnormalities, while studies specifically describing posterior fossa findings in these patients are scarce. Aim: To describe the posterior fossa findings observed in MR imaging studies of MPS patients. Methods: It was conducted a cross-sectional study including all confirmed MPS cases from genetic division of a university hospital in southern Brazil who underwent a routine brain MR imaging. Images were evaluated by consensus of two experienced radiologists. It was performed a qualitative evaluation of white matter lesions on brain stem and cerebellum, cerebellar volume, posterior fossa shape and size, and enlargement of cerebrospinal fluid (CSF) spaces. Enlarged perivascular spaces and middle cerebellar peduncle (MCP) width were quantitatively assessed. Fisher’s exact test was used to evaluate the association between inverted J-shaped posterior fossa and macrocerebellum and enlargement of CSF spaces. Results: A total of 47 patients with confirmed diagnosis of MPS was included (29 males and 18 females; age range, 0.8 - 36.9 years), with I, II, III, IV and VI types. Enlarged perivascular spaces were commonly found in midbrain and adjacent to the dentate nuclei (present in 85% and 55% of individuals, respectively), and they were usually small (mean maximum axial diameter, 0.24 cm ± 0.06 cm). Areas of white matter lesion were qualitatively identified most frequently in the pons and in the cerebellum (in 34% and 30% of the patients, respectively). Cerebellar volume was qualitatively classified as normal in 38% of patients and macrocerebellum also was identified in 38% of individuals. Mean MCP width in sagittal and in axial planes in MPS patients were 1.17 cm (SD ± 0.17 cm) and 1.66 cm (SD ± 0.17 cm), respectively. Most patients have a normal posterior fossa size (97%). Regarding the shape, a depression of the posterior fossa floor in midline sagittal plane, defined as an inverted J-shaped posterior fossa, was found in 47% of patients. Enlargement of CSF spaces in the posterior fossa was present in 55% of individuals. In this study, inverted J-shaped posterior fossa was associated with the presence of macrocerebellum and enlargement of CSF spaces (Fisher’s exact test p-value = 0.04 for both analyses). Conclusion: Two new findings were described in the present study: inverted J-shaped posterior fossa and thickened aspect of MCPs. Inverted J-shaped posterior fossa was associated with the presence of macrocerebellum and enlargement of CSF spaces in this population.