Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Mucopolissacaridose II"
Resultados 1-4 de 4
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Edição gênica em mucopolissacaridose tipos I e II utilizando o sistema CRISPR-Cas9 : uma abordagem não-invasiva para o tratamento do comprometimento neurológico e sistêmico
(2021) [Tese]As Mucopolissacaridose tipo I e tipo II são doenças de depósito lisossomal causadas por variantes patogênicas em genes que codificam para as enzimas lisossomais IDUA e IDS, respectivamente. A ausência ou mau funcionamento ... -
Um Estudo sobre a história natural da mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) em pacientes brasileiros
(2005) [Dissertação]Objetivo: O objetivo deste estudo longitudinal e observacional em pacientes masculinos com mucopolissacaridose tipo II / síndrome de Hunter foi de contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa doença e ... -
Investigação abrangente sobre as razões da alta frequência relativa da Mucopolissacaridose tipo II no Brasil
(2022) [Tese]Introdução: As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças lisossômicas causadas por defeitos enzimáticos específicos relacionados com o catabolismo dos glicosaminoglicanos, que se acumulam e podem ser identificados ... -
Investigação de biomarcadores em modelos de camundongos com Mucopolissacaridose I e II
(2021) [Dissertação]As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças herdáveis causadas pela ausência ou deficiência das enzimas lisossômicas responsáveis pelo catabolismo de glicosaminoglicanos (GAGs). A MPS I, ou síndrome de Hurler/Scheie, é ...