Navegação Genética e Biologia Molecular por Assunto "Neonatal screening"
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Deficiência de biotinidase : avaliação de uma amostra de pacientes brasileiros com atividade reduzida da biotinidase
(2014) [Dissertação]A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença autossômica recessiva na qual estão prejudicadas tanto a obtenção da biotina a partir da dieta, quanto a reutilização da mesma, levando à deficiência de determinadas carboxilases ...