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Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil

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Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil

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Título Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil
Autor Rodrigues, Caroline Santa Maria
Orientador Jardim, Laura Bannach
Data 2010
Nível Mestrado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas.
Assunto Epidemiologia
Predisposição genética para doença
Rio Grande do Sul
Testes genéticos
Transtornos heredodegenerativos do sistema nervoso
Resumo Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético se viver por tempo suficiente. Para a realização do TP, os indivíduos recebem toda a informação disponível acerca dos aspectos clínicos, genéticos e psicossociais da SCA3. No entanto, existem muitas variáveis em conflito no momento de o indivíduo decidir pela realização do TP. Desta forma, na avaliação psicológica do teste preditivo, procurouse desvelar os processos de tomada de decisão e motivações, assim como o estado emocional e a prevenção de possíveis reações desajustadas que o indivíduo possa vir a sofrer. O objetivo é descrever a experiência do oferecimento do programa do TP para o Sistema Único de Saúde ao longo dos últimos dez anos. Vários (184) indivíduos buscaram informações sobre o TP. Eles estavam em risco para a SCA3 (80%), DH (11,9%), Polineuropatia Amiloidótica Familiar (4,3%), SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7. A maioria era constituída de mulheres (70%), e de indivíduos casados (54%) com filhos anteriores ao TP (67%), porém com menos filhos do que a população em geral. A idade média ± SD na entrada foi de 34 ± 11 anos. A escolaridade foi acima dos padrões brasileiros (9,9 ± 3,8 anos). Coletas de sangue foram feitas por 100 indivíduos (54%). Os escores pré-teste médios ± DP do Inventário Beck de Depressão (BDI) e do Inventário Beck de Ansiedade (BAI) não se relacionaram com a existência de filhos, com o estado civil, com a decisão de concluir o TP, com a doença de risco, ou com os resultados dos testes posteriores. Foram encontrados 51 portadores de mutação entre os 100 testados. Uma vez que nenhum indivíduo voltou à avaliação psicológica pós-teste, decidiu-se realizar uma segunda pesquisa, não vinculada à entrega ou ao conhecimento dos resultados do TP. Conseguiu-se entrar em contato com apenas 57 pessoas que haviam anteriormente procurado o TP, e 31 delas concordaram em participar. Sete das mesmas tinham decidido não ser testadas; entre os outros 24 indivíduos, 16 eram portadores de mutações. Os escores pós-teste do BAI e do BDI tenderam a melhorar. Os portadores de mutação tiveram menos filhos pós-teste que os nãoportadores. Os escores de ansiedade e de desesperança (BHS) em indivíduos sintomáticos foram superiores aos encontrados em portadores ainda assintomáticos. A maioria das características demográficas dos indivíduos brasileiros que buscaram o TP foi semelhante às observadas nos estudos realizados em países desenvolvidos. No entanto, nossa população pareceu não aceitar bem as avaliações psicológicas pós-teste, uma vez que nenhuma pessoa compareceu às mesmas.
Tipo Dissertação
URI http://hdl.handle.net/10183/28085
Arquivos Descrição Formato
000767948.pdf (478.1Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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