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A influência do polimorfismo Arg194Trp no gene que codifica a proteína de reparo de DNA XRCC1 em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico

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A influência do polimorfismo Arg194Trp no gene que codifica a proteína de reparo de DNA XRCC1 em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico

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Título A influência do polimorfismo Arg194Trp no gene que codifica a proteína de reparo de DNA XRCC1 em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
Autor Peruzzato, Fernanda Souza
Orientador Chies, Jose Artur Bogo
Data 2010
Nível Graduação
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Instituto de Ciências Básicas da Saúde. Curso de Biomedicina.
Assunto Lupus eritematoso sistêmico
Polimorfismo genético
Predisposição genética para doença
Reparo do DNA
Resumo A XRCC1 é uma proteína envolvida em mecanismos de reparo a danos oxidativos, como o reparo por excisão de base (BER). Polimorfismos no gene que codifica esta proteína podem estar influenciando na susceptibilidade ao Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) uma vez que estímulos ambientais, assim como a própria natureza inflamatória da doença, podem causar danos ao DNA. Dessa forma, o objetivo do estudo foi investigar uma possível associação entre o polimorfismo no códon 194 do gene da XRCC1 (Arg194Trp) e o desenvolvimento de LES em pacientes do Rio Grande do Sul, considerando o grupo total e estratificando de acordo com as manifestações clínicas e laboratoriais. Foi estudado um total de 240 pacientes e 214 indivíduos controles. A genotipagem foi realizada por PCRRFLP. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre as freqüências alélicas (p Fischer = 0,105) e genotípicas (p Fischer = 0,294) comparadas entre pacientes e controles. Quando o grupo de pacientes foi estratificado segundo suas características clínicas, foram encontradas associações significativas com os genótipos derivados da variante polimórfica e a presença de rash discóide (p Fisher = 0,004), anticorpos anti-DNA (p Fisher = 0,013) e anticorpos anti-Scl70 (p Fisher = 0,031). Os dados sugerem que há uma possível influência do polimorfismo Arg194Trp na predisposição a certas características clínicas e laboratoriais da doença.
Tipo Trabalho de conclusão de graduação
URI http://hdl.handle.net/10183/31113
Arquivos Descrição Formato
000780907.pdf (350.6Kb) Texto completo Adobe PDF Visualizar/abrir

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