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Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana

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Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana

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Título Avaliação da apresentação fenotípica comportamental do autismo em uma amostra de famílias de crianças autistas em Porto Alegre e região metropolitana
Autor Martinho, Maurício Möller
Orientador Faccini, Lavinia Schuler
Co-orientador Bosa, Cleonice Alves
Data 2004
Nível Mestrado
Instituição Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas : Pediatria.
Assunto Família
Fenótipo
Genética
Transtorno autístico
[en] Autism genetics
[en] Autistic disorder
[en] Broad autism phenotype
[en] Family studies
Resumo O autismo apresenta uma alta herdabilidade e uma etiologia heterogênea, com o provável envolvimento de vários genes. Estudos recentes sugerem que características presentes nos pais de crianças com autismo apresentam paralelo com as apresentações de traços associados nos filhos. Este estudo avaliou 15 famílias de autistas, de Porto Alegre e região metropolitana, e controles. Foram utilizados quatro instrumentos de avaliação no estudo: dois avaliando as características nos filhos (ADI-R e Protocolo de Bosa) e dois aplicados aos pais (ITC e EDS). Os resultados deste estudo apontaram para a confirmação da agregação familiar de características fenotípicas herdadas independentemente. Apesar de diferirem dos resultados dos controles (pais de crianças com desenvolvimento típico), não comprovou-se a existência de uma diferença significativa na severidade de apresentações fenotípicas em pais de crianças autistas. Foi possível estabelecer a presença de uma configuração de características fenotípicas ligadas a aspectos do autismo em pais e crianças com autismo. Esta pesquisa aponta pistas para a existência de um padrão de herança dentro das famílias autistas.
Abstract The autism is a neuropsychiatric disturbance characterized by a retard pattern and by deficits in the development of the social abilities, of communication and by a restricted repertory of activities and interests. The beginning of this disturbance occurs at the first years of life. The autism presents a high inheritability and a heterogeneous etiology, with the probable involvement of several genes. Recent studies suggest that present characteristics in the parents of children with autism present parallel with the presentations of associated features in the children. This study evaluated 15 families of autists, from Porto Alegre and metropolitan region and controls. Four evaluation instruments was utilized in the study: two of them evaluating the characteristics in the children (ADI-R and Bosa's Protocol) and two of them applied to the parents (TCI and SAD). The results of this study pointed to the confirmation of the familiar aggregation of independently inherited phenotypical characteristics. Albeit they differ from the controls results (parents of children with typical development), it was not possible to prove the existence of a significative difference in the severity of phenotypical presentations in parents of autistic children. It was possible to establish a presence of a configuration of phenotypical characteristics connected to autism aspects in parents and children with autism. This research indicates clues for the existence of a inheritance pattern within the autistic families.
Tipo Dissertação
URI http://hdl.handle.net/10183/3443
Arquivos Descrição Formato
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