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dc.contributor.advisorSilveira, Themis Reverbel dapt_BR
dc.contributor.authorAzevedo, Laura Alencastro dept_BR
dc.date.accessioned2012-04-26T01:23:07Zpt_BR
dc.date.issued2012pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10183/39646pt_BR
dc.description.abstractA icterícia costuma ser um fenômeno fisiológico em recém-nascidos saudáveis, contudo, hiperbilirrubinemia não conjugada grave ocorre em 5 a 6% dessa população. Tem sido sugerido que a variabilidade genética de genes de proteínas transportadoras de bilirrubina poderia aumentar o risco de hiperbilirrubinemia quando associada a outros fatores icterogênicos. O presente estudo incluiu neonatos com idade gestacional de 35 semanas ou mais e peso superior a 2000g com indicação para fototerapia. Os polimorfismos nos genes SLCO1B1 (rs4149056 e rs2306283) e SLCO1B3 (rs17680137 e rs2117032) foram analisados por sondas de hidrólise. Um total de 167 hiperbilirrubinêmicos e 247 recém-nascidos controles foi arrolado. Sexo, incompatibilidade ABO, peso ao nascimento e idade gestacional diferiram entre os grupos, mas as frequências alélicas e genotípicas dos polimorfismos dos genes SLCO1B não. Na análise por regressão logística, incompatibilidade ABO, idade gestacional e o alelo polimórfico T do rs2117032 permaneceram no modelo. A presença desse polimorfismo pareceu conferir proteção à hiperbilirrubinemia. Os indivíduos que eram homozigotos para o alelo G do rs2306283 e deficientes da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase eram mais frequentes entre os casos. No presente estudo foram observadas apenas fracas interações entre os diferentes polimorfismos e os fatores clínico-ambientais.pt_BR
dc.description.abstractJaundice usually is a physiological phenomenon among newborns; however, severe hyperbilirubinemia occurs in 5% to 6% of this population. It has been suggested that genetic variation in the genes of bilirubin transporters could enhance the risk of hyperbilirubinemia when co-expressed with other icterogenic conditions. The present study included newborns with a gestational age of greater than 35 weeks and weights greater than 2000 g with indications for phototherapy. The polymorphisms from SLCO1B1 (rs4149056 and rs2306283) and SLCO1B3 (rs17680137 and rs2117032) genes were analyzed by hydrolysis probes. A total of 167 hyperbilirubinemic infants and 247 control subjects were enrolled. The gender, ABO incompatibility, birth weight, and gestational age differed between the groups but the allelic and genotypic frequency of the polymorphisms from SLCO1B genes did not. In logistic regression, the ABO incompatibility, gestational age, and polymorphic T allele of rs2117032 remained in the model. The presence of this polymorphism seemed to provide protection from hyperbilirubinemia. The individuals that were homozygous for the G allele of rs2306283 and glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficient were more frequent among the cases. In the present study there were observed only weak associations between the different polymorphisms and the clinical/environmental factors.en
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isoporpt_BR
dc.rightsOpen Accessen
dc.subjectNeonatal hyperbilirubinemiaen
dc.subjectHiperbilirrubinemia neonatalpt_BR
dc.subjectPolymorphismsen
dc.subjectPolimorfismo genéticopt_BR
dc.subjectUGT1A1en
dc.subjectSLCO1B1en
dc.subjectSLCO1B3en
dc.titlePolimorfismos nos genes das proteínas transportadoras de ânions orgânicos na hiperbilirrubinemia neonatal : um estudo de casos e controlespt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
dc.contributor.advisor-coMatte, Ursula da Silveirapt_BR
dc.identifier.nrb000823560pt_BR
dc.degree.grantorUniversidade Federal do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.degree.departmentFaculdade de Medicinapt_BR
dc.degree.programPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescentept_BR
dc.degree.localPorto Alegre, BR-RSpt_BR
dc.degree.date2012pt_BR
dc.degree.levelmestradopt_BR


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