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HNF1α mutations are present in half of clinically defined MODY patients in South-Brazilian individuals : clinical case report

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HNF1α mutations are present in half of clinically defined MODY patients in South-Brazilian individuals : clinical case report

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Título HNF1α mutations are present in half of clinically defined MODY patients in South-Brazilian individuals : clinical case report
Outro título Mutações HNF1α estão presentes na metade dos pacientes da região Sul do Brasil clinicamente diagnosticados com MODY
Autor Maraschin, Jorge de Faria
Kannengiesser, Caroline
Murussi, Nádia
Campagnolo, Nicole
Canani, Luis Henrique Santos
Gross, Jorge Luiz
Velho, Gilberto
Grandchamp, Bernard
Silveiro, Sandra Pinho
Resumo O maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes melito caracterizada por herança autossômica dominante, de instalação precoce, como disfunção da célula beta pancreática. Mutações heterozigotas em pelo menos sete genes causam MODY. No presente estudo, investigamos a prevalência relativa das mutações da GCK (glucokinase) e HNF1α (hepatocyte nuclear factor 1α), as causas mais freqüentes de MODY, em 13 famílias sul-brasileiras com múltiplos casos de diabetes consistentes com MODY. Variantes heterozigotas nos genes da GCK e HNF1α foram observadas, respectivamente, em uma (7,7%) e em seis (46,2%) famílias. As seis variantes do HNF1α provavelmente causaram o diabetes nas famílias nas quais foram observadas. No entanto, não se pode afi rmar que a variante GCK Gly117Ser encontrada em uma família seja a mutação causal. Em conclusão, confi rmamos que, em uma população do sul do Brasil, as mutações HNF1α são uma causa comum de diabetes monogênico em adultos selecionados com critérios clínicos diagnósticos estritos.
Abstract Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes mellitus characterized by autosomal dominant inheritance, early age of onset, and pancreatic beta cell dysfunction. Heterozygous mutations in at least seven genes can cause MODY. In the present study we investigated the relative prevalence of GCK (glucokinase) and HNF1α (hepatocyte nuclear factor 1α) mutations, the more frequent causes of MODY, in 13 South-Brazilian families with multiple cases of diabetes consistent with MODY. Heterozygous variants in GCK and HNF1α genes were observed respectively in one (7.7%), and six (46.2%) families. The six HNF1α variants are likely to cause diabetes in the families where they were observed. However, we could not ascertain whether the GCK Gly117Ser variant found in one family is a causal mutation. In conclusion, we have confi rmed in a South-Brazilian population that HNF1α mutations are a common cause of monogenic diabetes in adults selected with strict clinical diagnostic criteria.
Contido em Arquivos brasileiros de endocrinologia & metabologia = Brazilian archives of endocrinology and metabolism. São Paulo. Vol. 52, n. 8 (nov. 2008), p. 1326-1331
Assunto Diabetes mellitus tipo 2
Fator 1-alfa nuclear de hepatócito
Glucoquinase
[en] Glucokinase
[en] Hepatocyte Nuclear Factor 1α
[en] Maturity-onset diabetes of the young
[en] Monogenic diabetes
[en] Transcription factor
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/40058
Arquivos Descrição Formato
000718481.pdf (131.9Kb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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