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Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A

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Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A

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Título Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A
Outro título Pancreatite como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla do tipo 2
Autor Dora, José Miguel Silva
Siqueira, Débora Rodrigues
Meyer, Erika Laurini de Souza
Punãles, Márcia Khaled
Maia, Ana Luiza Silva
Resumo Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a análise molecular do RET é atualmente considerada essencial para diagnóstico precoce. A primeira manifestação da NEM2A é geralmente em decorrência de CMT, e menos freqüentemente devido ao Feo. Raramente, a NEM2A é descoberta durante investigação para condições associadas ao HPP. A maioria dos pacientes com HPP é oligossintomática e a apresentação ocorre devido a sintomas relacionados à hipercalcemia, à osteoporose, à dispepsia, à hipertensão ou à litíase renal. A pancreatite hipercalcêmica é rara, sendo uma manifestação incomum do HPP. Este artigo relata um caso de paciente que apresentou pancreatite recorrente como primeira manifestação de NEM2A. Neste caso, abordagem seqüencial com determinação do cálcio sérico, diagnóstico de HPP e análise genética poderiam ter resultado prevenção de pancreatite e manejo precoce da NEM2A.
Abstract Multiple endocrine neoplasia type 2A (MEN2A) is an autosomal dominant inherited condition that predisposes to the triad of medullary thyroid cancer (MTC), pheochromocytoma (Pheo), and primary hyperparathyroidism (PHT). Nearly 100% of MEN2A are associated with germ line mutation of the RET proto-oncogene (RET), and DNA-based RET genotype analysis is now considered essential for earlier diagnosis. The first manifestation of MEN2A is most often due to MTC, and less frequently to Pheo. Rarely, MEN2A is recognized during the search for PHT associated conditions. Most patients with primary hyperparathyroidism are asymptomatic, and the focus of the presentation may be the side effects of chronic hypercalcemia, osteoporosis, renal lithiasis, peptic ulcer disease, and hypertension. Hypercalcemic pancreatitis is rare, being an uncommon first manifestation of PHT. Here, we report on a patient who presented recurrent pancreatitis as the first manifestation of MEN2A. In the present case, prompt sequential dosage of calcium, diagnosis of PHT, and genetic analysis would have resulted in pancreatitis prevention and early MEN2A management.
Contido em Arquivos brasileiros de endocrinologia & metabologia = Brazilian archives of endocrinology and metabolism. Vol. 52, n. 8 (nov. 2008), p. 1332-1336
Assunto Hiperparatireoidismo primário
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2a
Neoplasias da glândula tireóide
Pancreatite
[en] Medullary thyroid carcinoma
[en] Molecular diagnosis
[en] Multiple endocrine neoplasia type 2
[en] Pancreatitis
[en] Primary hyperparathyroidism
Origem Nacional
Tipo Artigo de periódico
URI http://hdl.handle.net/10183/40059
Arquivos Descrição Formato
000698990.pdf (101.1Kb) Texto completo (inglês) Adobe PDF Visualizar/abrir

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